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J-GLOBAL ID：201202280916813660   整理番号：12A1116511

β-サラセミアを持つチュニジア人患者間の臨床的可変性に関わる候補遺伝子の同定

Identification of candidate genes involved in clinical variability among Tunisian patients with β-thalassemia

著者 (5件)： MEJRI Awatef ,  SIALA Hajer ,  OUALI Faida ,  BIBI Amina ,  MESSAOUD Taieb
資料名： Gene  (Gene)
巻： 506  号： 1  ページ： 166-172  発行年： 2012年09月10日 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 短縦列反復配列(STR)は,間違いなく遺伝学的多様性研究で最も多く用いられる分子マーカーである。β-サラセミアは,世界中で共通の健康問題である遺伝性溶血性貧血である。この病気は,2つの主な臨床的形体:重症型またはβ-サラセミアメジャー(TM)および軽度型またはβ-サラセミア中間型(TI)を持つ。この矛盾の理解を助けるため,15(TM)および12(TI)へ分けられた27β-サラセミア患者のグルーブにおいて,5つのSTRを研究した。STRのそれぞれに対し,β-サラセミアメジャー(TM)を持つ患者およびβ-サラセミア中間型(TI)を持つ患者の間で対立遺伝子の分布を比較した。STR D14S72に対し(TM)への1つの特異的対立遺伝子とSTR D14S990およびD14S68に対しTI患者への2つの特異的対立遺伝子を比較が示した。たとえHBG2プロモーターの位置-158またはアルファグロビン欠陥におけるXmnI Gg多形のような緩和因子がないとしても,激しいβ-サラセミア遺伝子型を持つこれら対立遺伝子の組合せがβ-サラセミア中間型の表現型に導いた。これらの対立遺伝子は,β-サラセミア臨床的影響を減少させる因子と関連していることをこれは示唆した。このSTRの1つは,骨髄細胞系列で発現された転写因子を符号化するCEBPε遺伝子の5′UTRに位置づけられた。したがって,CEBPεは,免疫系反応を通じてβ-サラセミア発現の調節に関わる候補遺伝子であることを骨髄細胞における転写因子CEBPεの関与が示唆した。Copyright 2012 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： *サラセミア ,  *先天性疾患 ,  チュニジア共和国 ,  患者 ,  *遺伝子 ,  反復配列 ,  生物多様性 ,  遺伝資源 ,  バイオマーカー ,  遺伝病 ,  溶血性貧血 ,  対立遺伝子 ,  プロモーター領域 ,  グロビン ,  多形 ,  表現型 ,  骨髄細胞 ,  遺伝子発現 ,  転写因子 ,  符号化 ,  免疫 ,  ヌクレオチド配列
準シソーラス用語： α-グロビン ,  *β-サラセミア ,  チュニジア ,  プロモーター ,  遺伝学的多様性 ,  遺伝性溶血性貧血 ,  *候補遺伝子 ,  短縦列反復配列 ,  分子マーカー ,  免疫系

分類 (6件)： 血液の疾患  (GK03000F) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  蛋白質・ペプチド一般  (EB03010N) ,  細胞学一般  (EF01000A) ,  遺伝子発現  (EC02040Q)

タイトルに関連する用語 (7件)： β-サラセミア ,  チュニジア ,  患者 ,  臨床 ,  可変性 ,  候補遺伝子 ,  同定