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J-GLOBAL ID：201202281170738345   整理番号：12A1650121

THAP1のDNA結合ドメインにおけるDYT6ジストニア突然変異体の分類に向けて

Towards the classification of DYT6 dystonia mutants in the DNA-binding domain of THAP1

著者 (8件)： CAMPAGNE Sebastien (IPBS, CNRS, Toulouse) ,  MULLER Isabelle (IPBS, CNRS, Toulouse) ,  MILON Alain (IPBS, CNRS, Toulouse) ,  GERVAIS Virginie (IPBS, CNRS, Toulouse) ,  CAMPAGNE Sebastien (Univ. de Toulouse, Toulouse, FRA) ,  MULLER Isabelle (Univ. de Toulouse, Toulouse, FRA) ,  MILON Alain (Univ. de Toulouse, Toulouse, FRA) ,  GERVAIS Virginie (Univ. de Toulouse, Toulouse, FRA)
資料名： Nucleic Acids Research  (Nucleic Acids Research)
巻： 40  号： 19  ページ： 9927-9940  発行年： 2012年10月29日 
JST資料番号： D0242C  ISSN： 0305-1048  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 分光法(NMR,蛍光およびDSF)および熱量測定(等温滴定熱量測定)を組み合わせた手法を用いて,構造,安定性およびDNA結合に及ぼすTHAP1(THanatos会合蛋白質1)ドメイン内のミスセンス突然変異の影響を評価した。調べた突然変異の全てはDNAに結合し,そのいくつかは野生型蛋白質より強くDNAに結合することを今回の研究が示した。さらに,最も顕著な影響は,野生型に対する46°Cから2つの突然変異に対する37°C以下までの範囲の巻き戻し温度で亜鉛配位,疎水性コアまたはC末端AVPTIFモチーフに影響する位置で突然変異に対し観測された安定性の減少であった。生理的条件下における折り畳み蛋白質の集合の減少でも,病気を説明できることをこれらの知見が示唆した。

シソーラス用語： *タンパク質 ,  *DNA結合タンパク質 ,  結合部位 ,  *DNA【核酸】 ,  *ジストニア ,  *突然変異体 ,  スペクトロスコピー ,  NMR【磁気共鳴】 ,  蛍光 ,  熱量測定 ,  構造 ,  安定性 ,  結合 ,  ミスセンス突然変異 ,  野生型 ,  温度 ,  亜鉛 ,  配位結合 ,  疎水性 ,  折畳み構造 ,  病気
準シソーラス用語： DNA結合 ,  *DNA結合ドメイン ,  等温滴定熱量測定 ,  分光法

分類 (4件)： 蛋白質・ペプチド一般  (EB03010N) ,  核酸一般  (EB04010U) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： DNA結合ドメイン ,  ジストニア ,  突然変異体 ,  分類