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J-GLOBAL ID：201202281822051061   整理番号：12A1602323

1,092例のヒトゲノムから得た遺伝的多様性の包括的マップ

An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes

著者 (40件)： MCVEAN Gil A. (Oxford Univ., Oxford, GBR) ,  DONNELLY Peter (Oxford Univ., Oxford, GBR) ,  LUNTER Gerton (Oxford Univ., Oxford, GBR) ,  MCVEAN Gil A. (Oxford Univ., Oxford, GBR) ,  MARCHINI Jonathan L. (Oxford Univ., Oxford, GBR) ,  MYERS Simon (Oxford Univ., Oxford, GBR) ,  GUPTA-HINCH Anjali (Oxford Univ., Oxford, GBR) ,  IQBAL Zamin (Oxford Univ., Oxford, GBR) ,  MATHIESON Iain (Oxford Univ., Oxford, GBR) ,  RIMMER Andy (Oxford Univ., Oxford, GBR) ,  XIFARA Dionysia K. (Oxford Univ., Oxford, GBR) ,  KERASIDOU Angeliki (Oxford Univ., Oxford, GBR) ,  CHURCHHOUSE Claire (Oxford Univ., Oxford, GBR) ,  DELANEAU Olivier (Oxford Univ., Oxford, GBR) ,  ALTSHULER David M. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  GABRIEL Stacey B. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  LANDER Eric S. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  GUPTA Namrata (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  DALY Mark J. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  DEPRISTO Mark A. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  BANKS Eric (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  BHATIA Gaurav (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  CARNEIRO Mauricio O. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  DEL ANGEL Guillermo (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  GENOVESE Giulio (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  HANDSAKER Robert E. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  HARTL Chris (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  MCCARROLL Steven A. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  NEMESH James C. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  POPLIN Ryan E. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  SCHAFFNER Stephen F. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  SHAKIR Khalid (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  SABETI Pardis C. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  GROSSMAN Sharon R. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  TABRIZI Shervin (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  TARIYAL Ridhi (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  LI Heng (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  ALTSHULER David M. (Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA) ,  ALTSHULER David M. (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  HANDSAKER Robert E. (Harvard Medical School, Massachusetts, USA)
資料名： Nature (London)  (Nature (London))
巻： 491  号： 7422  ページ： 56-65  発行年： 2012年11月01日 
JST資料番号： D0193B  ISSN： 0028-0836  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 「1000ゲノムプロジェクト」は,ヒトの遺伝的多様性の地理的および機能的な分布状況を解析することにより,遺伝と病気とのかかわりを解明するのに役立つ情報資源の構築を目指している。今回我々は,低カバー率の全ゲノム塩基配列解読とエキソーム塩基配列解読とを組み合わせて構築した,14集団由来の1,092人から得たゲノムについて述べる。いくつかのアルゴリズムと多様なデータソースから得た情報を統合する方法を開発することにより,3,800万の一塩基多型,140万の短い挿入や欠失,14,000を超える大規模な欠失の検証済みハプロタイプマップを作成した。その結果,異なった集団に属する個体は,希少変異と一般的変異のプロファイルが異なること,低頻度の変異にはかなりの地理的分化が見られ,それが純化選択の作用によってさらに増強されていることが明らかになった。また,進化的保存とcoding consequenceが,純化選択の強度を決定する重要な要因であること,希少変異の負荷量が生物学的経路によってかなり異なること,それぞれの個体には,保存された部位に数百の希少な非コード領域変異(転写因子結合部位のモチーフを破壊する変化など)が含まれることも明らかになった。この情報資源は,関連する集団で1%の頻度で見られる解析可能な一塩基多型のうち最大98%を捕捉したもので,これにより,混合集団を含む多様な集団に属する人々での一般的変異と低頻度変異の解析が可能になる。Copyright Nature Publishing Group 2012

シソーラス用語： ヒト ,  ゲノム ,  生物多様性 ,  染色体地図 ,  ヌクレオチド配列 ,  *ハプロタイプ ,  変異 ,  分子進化 ,  一塩基多型
準シソーラス用語： SNP ,  遺伝的多様性

分類 (1件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (3件)： ヒトゲノム ,  遺伝的多様性 ,  マップ