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J-GLOBAL ID：201202281995729861   整理番号：12A0172356

シンポジウム03-4 神経難病の克服-単一遺伝子病からのアプローチ- SCA6-原因の同定から治療法の開発に向けて-

SCA6: From gene identification to recent progress on pathogenesis

著者 (4件)： 渡瀬啓 (東京医科歯科大学脳統合機能研究センター) ,  石川欽也 (東京医科歯科大学大学院脳神経病態学) ,  水澤英洋 (東京医科歯科大学脳統合機能研究センター) ,  水澤英洋 (東京医科歯科大学大学院脳神経病態学)
資料名： 臨床神経学  (Clinical Neurology)
巻： 50  号： 11  ページ： 858-860 (J-STAGE)  発行年： 2010年 
JST資料番号： Z0689A  ISSN： 0009-918X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 脊髄小脳変性症6型(SCA6)は,日本において優性遺伝性SC...

シソーラス用語： *神経系疾患 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (9件)：

• 1) Ishikawa K, Tanaka H, Saito M, et al. Japanese families with autosomal dominant pure cerebellar ataxia map to chromosome 19p13.1-p13.2 and are strongly associated with mild CAG expansions in the spinocerebellar ataxia type 6 gene in chromosome 19p13.1. Am J Hum Genet 1997;61:334-346.
• 2) Zhuchenko O, Bailey J, Bonnen P, et al. Autosomal dominant cerebellar ataxia (SCA6) associated with small polyglutamine expansions in the alpha 1A-voltage-dependent calcium channel. Nat Genet 1997;15:62-69.
• 3) Yabe I, Sasaki H, Matsuura T, et al. SCA6 mutation analysis in a large cohort of the Japanese patients with late-onset pure cerebellar ataxia. J Neurol Sci 1998;156:89-95.
• 4) Mariotti C, Gellera C, Grisoli M, et al. Pathogenic effect of an intermediate-size SCA-6 allele (CAG)(19) in a homozygous patient. Neurology 2001;57:1502-1504.
• 5) Gomez CM, Thompson RM, Gammack JT, et al. Spinocerebellar ataxia type 6: Gaze-evoked and vertical nystagmus, Purkinje cell degeneration, and variable age of onset. Ann Neurol 1997;42:933-950.

タイトルに関連する用語 (8件)： シンポジウム ,  神経難病 ,  単一遺伝子病 ,  SCA6 ,  原因 ,  同定 ,  治療法 ,  開発