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J-GLOBAL ID：201202282297134259   整理番号：12A1327609

口唇裂:非症候群性口唇裂(口蓋裂の合併を含む)のゲノムワイドなメタ解析から6個の新しいリスク座位が明らかになる

Genome-wide meta-analyses of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate identify six new risk loci

著者 (40件)： LUDWIG Kerstin U (Univ. Bonn, Bonn, DEU) ,  MANGOLD Elisabeth (Univ. Bonn, Bonn, DEU) ,  HERMS Stefan (Univ. Bonn, Bonn, DEU) ,  NOWAK Stefanie (Univ. Bonn, Bonn, DEU) ,  REUTTER Heiko (Univ. Bonn, Bonn, DEU) ,  BECKER Jessica (Univ. Bonn, Bonn, DEU) ,  HERBERZ Ruth (Univ. Bonn, Bonn, DEU) ,  ALCHAWA Taofik (Univ. Bonn, Bonn, DEU) ,  NASSER Entessar (Univ. Bonn, Bonn, DEU) ,  BOEHMER Anne C (Univ. Bonn, Bonn, DEU) ,  MATTHEISEN Manuel (Univ. Bonn, Bonn, DEU) ,  ALBLAS Margrieta A (Univ. Bonn, Bonn, DEU) ,  BARTH Sandra (Univ. Bonn, Bonn, DEU) ,  KLUCK Nadine (Univ. Bonn, Bonn, DEU) ,  HOFFMANN Per (Univ. Bonn, Bonn, DEU) ,  CICHON Sven (Univ. Bonn, Bonn, DEU) ,  PROPPING Peter (Univ. Bonn, Bonn, DEU) ,  NOETHEN Markus M (Univ. Bonn, Bonn, DEU) ,  NOWAK Stefanie (Univ. Goettingen, Goettingen, DEU) ,  KRAMER Franz-Josef (Univ. Goettingen, Goettingen, DEU) ,  PAUL Anna (Asklepios Klinik Altona, Hamburg, DEU) ,  PAUL Anna (Cambridge Univ. Hospitals National Health Serv. (NHS) Foundation Trust, Cambridge, GBR) ,  MATTHEISEN Manuel (Harvard School of Public Health, Massachusetts, USA) ,  LANGE Christoph (Harvard School of Public Health, Massachusetts, USA) ,  LANGE Christoph (Univ. Bonn, Bonn, DEU) ,  LAUSTER Carola (Humboldt Univ. Berlin, Berlin, DEU) ,  BRAUMANN Bert (Univ. Cologne, Cologne, DEU) ,  REICH Rudolf H (Univ. Bonn, Bonn, DEU) ,  HEMPRICH Alexander (Univ. Leipzig, Leipzig, DEU) ,  POETZSCH Simone (Univ. Magdeburg, Magdeburg, DEU) ,  BLAUMEISER Bettina (Univ. Antwerp, Antwerp, BEL) ,  DARATSIANOS Nikolaos (Univ. Bonn, Bonn, DEU) ,  KREUSCH Thomas (Head and Neck Centre, Hamburg, DEU) ,  MURRAY Jeffrey C (Univ. Iowa, Iowa, USA) ,  MARAZITA Mary L (Univ. Pittsburgh, Pennsylvania, USA) ,  RUCZINSKI Ingo (Johns Hopkins Univ. School of Public Health, Maryland, USA) ,  SCOTT Alan F (Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland, USA) ,  BEATY Terri H (Johns Hopkins Univ. School of Public Health, Maryland, USA) ,  WIENKER Thomas F (Univ. Bonn, Bonn, DEU) ,  KNAPP Michael (Univ. Bonn, Bonn, DEU)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 44  号： 9  ページ： 968-971  発行年： 2012年09月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： これまでに発表された中から2つの最も大規模なゲノムワイド関連研究のデータを用いて,非症候群性口唇裂(口蓋裂の合併を含む)(NSCL/P)についての初めてのメタ解析を行った。我々は,これまでに同定されたすべての座位との関連を確認し,また,さらに6個の感受性領域を同定した(1p36,2p21,3p11.1,8q21.3,13q31.1,15q22)。表現型の多様性についての解析から,NSCLP(非症候群性口唇口蓋裂)に特異的な最初の遺伝的リスク因子が明らかになった〔rs8001641。P_NSCLP=6.51×10^-11。ホモ接合体の相対リスクは2.41,95%信頼区間(CI)は1.84~3.16〕。Copyright Nature Publishing Group 2012

シソーラス用語： *唇裂 ,  ヒト ,  遺伝学実験技術 ,  *遺伝子座 ,  危険因子 ,  メタ分析 ,  表現型 ,  ゲノムワイド関連解析
準シソーラス用語： *口唇裂 ,  非症候群性口唇口蓋裂

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (8件)： 口唇裂 ,  症候群 ,  口蓋裂 ,  合併 ,  ゲノム ,  メタ解析 ,  リスク ,  座位