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J-GLOBAL ID：201202282925473297   整理番号：12A0302036

メラノーマ:エキソーム塩基配列決定によりメラノーマでMAP2K1とMAP2K2の体細胞変異の頻発が見つかる

Exome sequencing identifies recurrent somatic MAP2K1 and MAP2K2 mutations in melanoma

著者 (28件)： NIKOLAEV Sergey I (Univ. Geneva, Geneva, CHE) ,  ROBYR Daniel (Univ. Geneva, Geneva, CHE) ,  GEHRIG Corinne (Univ. Geneva, Geneva, CHE) ,  GUIPPONI Michel (Univ. Geneva, Geneva, CHE) ,  ANTONARAKIS Stylianos E (Univ. Geneva, Geneva, CHE) ,  RIMOLDI Donata (Univ. Lausanne, Lausanne, CHE) ,  ISELI Christian (Univ. Lausanne, Lausanne, CHE) ,  VALSESIA Armand (Univ. Lausanne, Lausanne, CHE) ,  MICHIELIN Olivier (Univ. Lausanne, Lausanne, CHE) ,  MUEHLETHALER Katja (Univ. Lausanne, Lausanne, CHE) ,  SPEISER Daniel (Univ. Lausanne, Lausanne, CHE) ,  JONGENEEL C Victor (Univ. Lausanne, Lausanne, CHE) ,  STEVENSON Brian J (Univ. Lausanne, Lausanne, CHE) ,  ISELI Christian (Swiss Inst. of Bioinformatics, Lausanne, CHE) ,  VALSESIA Armand (Swiss Inst. of Bioinformatics, Lausanne, CHE) ,  ZOETE Vincent (Swiss Inst. of Bioinformatics, Lausanne, CHE) ,  MICHIELIN Olivier (Swiss Inst. of Bioinformatics, Lausanne, CHE) ,  XENARIOS Ioannis (Swiss Inst. of Bioinformatics, Lausanne, CHE) ,  JONGENEEL C Victor (Swiss Inst. of Bioinformatics, Lausanne, CHE) ,  STEVENSON Brian J (Swiss Inst. of Bioinformatics, Lausanne, CHE) ,  BECKMANN Jacques S (Univ. Lausanne, Lausanne, CHE) ,  HARSHMAN Keith (Lausanne Genomic Technol. Facility, Lausanne, CHE) ,  BUKACH Olesya (Univ. Geneva, Geneva, CHE) ,  MICHIELIN Olivier (Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV), Lausanne, CHE) ,  BECKMANN Jacques S (Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV), Lausanne, CHE) ,  HALAZONETIS Thanos D (Univ. Geneva, Geneva, CHE) ,  JONGENEEL C Victor (Univ. Illinois, Illinois, USA) ,  ANTONARAKIS Stylianos E (Inst. of Genetics and Genomics in Geneva (iGE3), Geneva, CHE)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 44  号： 2  ページ： 133-139  発行年： 2012年02月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 7系統のメラノーマ細胞株とその細胞提供者の生殖細胞系列の細胞について,タンパク質をコードする遺伝子領域での体細胞変異を検出するためにエキソーム塩基配列決定を行った。すべてのメラノーマはUV誘発DNA修復の特徴である多くの体細胞変異を有していた。このような特徴は同じ患者の2つの転移巣での腫瘍サンプル特異的な変異では見つからなかった。非標準的なBRAF変異をもつ2つのメラノーマはMAPK1とMAPK2(それぞれMEK1,MEK2)の機能獲得性変異をもっており,ERKの持続的なリン酸化とMEK抑制因子に対する抵抗性をきたしていた。メラノーマ患者の大きなコホート集団をスクリーニングすると,MAPK1とMAPK2の体細胞レベル変異がしばしばみつかり,全体の頻度は8%であった。さらに,3つのメラノーマ候補責任遺伝子であるFAT4,LRP1B,DSC1においてミスセンスおよびノンセンスの体細胞変異が頻繁に見つかった。Copyright Nature Publishing Group 2012

シソーラス用語： エキソン ,  ヌクレオチド配列 ,  突然変異 ,  *黒色腫 ,  ヒト ,  生殖細胞 ,  *MAPキナーゼキナーゼ ,  遺伝子 ,  ERK【酵素】 ,  リン酸化 ,  DNA修復 ,  発癌
準シソーラス用語： MAP2K1遺伝子 ,  MAP2K2遺伝子 ,  エキソーム ,  体細胞変異

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  発癌機序・因子  (GE02020C)

タイトルに関連する用語 (4件)： メラノーマ ,  エキソーム ,  塩基配列 ,  体細胞変異