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J-GLOBAL ID：201202284138918489   整理番号：12A0747137

偽遺伝子を構成するヒト遺伝子の進化的保存と疾病遺伝子連関

Evolutionary conservation and disease gene association of the human genes composing pseudogenes

著者 (2件)： SEN Kamalika ,  GHOSH Tapash Chandra
資料名： Gene  (Gene)
巻： 501  号： 2  ページ： 164-170  発行年： 2012年06月15日 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 偽遺伝子,”ゲノム化石”はヒトゲノムの進化の歴史を描写する。偽遺伝子を構成するヒト遺伝子もまたヒトの蛋白質の進化研究の重要な材料とされるようになった。本コミュニケーションにおいて,筆者らは偽遺伝子を形成する遺伝子の進化的保存性が偽遺伝子をまったく持たない遺伝子よりも高いことについて調べただけでなく,さらに踏み込んで,筆者らは2つの集団の疾病遺伝子間の進化速度の違いも調べた。筆者らは遺伝子表現度,遺伝子あたりの調節miRNA標的の数,遺伝子を形成する蛋白質複合体の量および蛋白質内因性疾患のパーセンテージの低さを基に,この異なる進化パターンについて説明した。さらに,偽遺伝子はその全体に渡って配列変異を持つことが観察された。それらの前駆体の疾病との関連がまだ調べられていないにもかかわらず,それらは変性疾患の原因変異となっている。今回,筆者らはヒトの偽遺伝子を構成する遺伝子における膨大な数の疾病遺伝子の連関を明らかにした。筆者らはmiRNA標的と関連した疾病,miRNA標的部位に多型を持つ遺伝子,疾病の原因となる非同義的変異を持つ遺伝子,疾病遺伝子特異的ネットワーク特性,反復領域を持つ遺伝子の存在,用量感受性遺伝子の多さ,および本質的に組織立っていない蛋白質領域の存在を基にその問題について説明した。Copyright 2012 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： *偽遺伝子 ,  *病気 ,  タンパク質複合体 ,  アンチセンスRNA ,  速度 ,  アミノ酸配列 ,  反復配列 ,  *分子構造 ,  ヌクレオチド配列
準シソーラス用語： miRNA ,  進化速度 ,  *遺伝子構造

分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  進化論一般  (EC03010Q)

タイトルに関連する用語 (7件)： 偽遺伝子 ,  ヒト ,  遺伝子 ,  進化 ,  保存 ,  疾病 ,  連関