文献

J-GLOBAL ID：201202284199437262   整理番号：12A0717663

小児性神経セロイドリポフスチン沈着症:スペインの症例シリーズの経過観察

Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: Follow-up on a Spanish series

著者 (18件)： PEREZ POYATO Maria Socorro (Dep. of Pediatric Neurology, Hospital de Sant Joan de Deu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, ESP) ,  MILA RECANSENS Montserrat (Centre for Biomedical Res. on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III, ESP) ,  MILA RECANSENS Montserrat (IDIBAPS, Hospital Clinic, Univ. de Barcelona, Barcelona, ESP) ,  FERRER ABIZANDA Isidre (Inst. of Neuropathology, Serv. of Anatomical Pathology, IDIBELL-Hospital Universitari de Bellvitge, Barcelona ...) ,  DOMINGO JIMENEZ Rosario (Dep. of Pediatric Neurology, Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia, ESP) ,  LOPEZ LAFUENTE Amparo (Dep. of Pediatric Neurology, Hospital San Pedro de Alcantara, Caceres, ESP) ,  CUSI SANCHEZ Victoria (Serv. of Anatomical Pathology, Hospital de Sant Joan de Deu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, ESP) ,  RODRIGUEZ-REVENGA Laia (Centre for Biomedical Res. on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III, ESP) ,  RODRIGUEZ-REVENGA Laia (IDIBAPS, Hospital Clinic, Univ. de Barcelona, Barcelona, ESP) ,  COLL ROSELL M. Josep (Centre for Biomedical Res. on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III, ESP) ,  COLL ROSELL M. Josep (IDIBAPS, Hospital Clinic, Univ. de Barcelona, Barcelona, ESP) ,  COLL ROSELL M. Josep (Inborn Errors of Metabolism (IBC) - Biochemical and Molecular Genetics Dep., Hospital Clinic, Barcelona, ESP) ,  GORT Laura (Centre for Biomedical Res. on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III, ESP) ,  GORT Laura (IDIBAPS, Hospital Clinic, Univ. de Barcelona, Barcelona, ESP) ,  GORT Laura (Inborn Errors of Metabolism (IBC) - Biochemical and Molecular Genetics Dep., Hospital Clinic, Barcelona, ESP) ,  POO ARGUEELLES Pilar (Dep. of Pediatric Neurology, Hospital de Sant Joan de Deu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, ESP) ,  PINEDA MARFA Merce (Dep. of Pediatric Neurology, Hospital de Sant Joan de Deu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, ESP) ,  PINEDA MARFA Merce (Centre for Biomedical Res. on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III, ESP)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 499  号： 2  ページ： 297-302  発行年： 2012年05月15日 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 小児性神経セロイドリポフスチン沈着症(INCL;NCL1,Haltia-Santavuori病)は,INCL表現型の早期発症に関連しているCLN1/PPT遺伝子の変異によって起る。INCLの最も詳細な記述はフィンランドからであったが,南ヨーロッパ諸国からもわずかながら症例シリーズが報告されている。この疾患の経過観察および重篤度の評価を目的として,6人のスペイン人のINCL患者の臨床経過および経過観察について報告する。病気の発症の年齢は8から15か月の範囲であった。12か月齢以前に病気が発症した場合は運動能力の遅延が初期症状で,それ以降に発病した場合の初発症候は運動失調であった。12か月齢と18か月齢の間で記述されている認知低下は,16から20か月齢で起こった。著者らの症例シリーズでは,初期段階の特徴は,運動障害,認知低下および自閉症の兆候であった。視覚障害は神経学的症状と同時に出現し,直ちに失明につながった。報告されているように,精神運動発達退行は2歳と3歳の間に出現した。ミオクローヌス反射は24か月齢後に起こり,てんかんが最後の兆候であった。これまでにてんかんのなかった患者における2種類の新しい変異を報告し,最も重篤なINCL表現型と関連するV181M(c.541 G>A)変異についてホモ接合性の2人の兄弟の特徴について記述する。臨床上の進展は,この稀な疾患に罹患した患者の同定に役に立つと推定された。罹患した家族に遺伝カウンセリングを提供するために,初期診断は極めて重要である。本症例シリーズは,地中海諸国におけるINCLの遺伝子型-表現型の相関に関する研究に寄与すると思われる。Copyright 2012 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： *代謝性疾患 ,  病状経過 ,  スペイン ,  子供 ,  塩基対置換 ,  運動失調 ,  ヌクレオチド配列 ,  遺伝子 ,  突然変異体 ,  家族関係
準シソーラス用語： リポフスチン沈着症 ,  *セロイドリポフスチン沈着症 ,  臨床経過 ,  小児 ,  ホモ接合性 ,  CLN1遺伝子 ,  PPT遺伝子

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： 小児 ,  神経セロイドリポフスチン沈着症 ,  スペイン ,  症例 ,  経過観察