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J-GLOBAL ID：201202284253494200   整理番号：12A0364490

統合的遺伝子ネットワーク解析は自閉症スペクトラム障害における新規の制御性相関,遺伝的寄与と影響されやすい標的を提供する

Integrative gene network analysis provides novel regulatory relationships, genetic contributions and susceptible targets in autism spectrum disorders

著者 (3件)： LEE Tin-lap ,  RAYGADA Margarita J. ,  RENNERT Owen M.
資料名： Gene  (Gene)
巻： 496  号： 2  ページ： 88-96  発行年： 2012年04月01日 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 自閉症スペクトラム障害(ASD)は社会的意欲,コミュニケーション/言語技能や常同行動において障害を示す疾患群である。様々なアプローチにより候補遺伝子の数が増え,分子相互作用が同定されているが,病因は依然としてわかりにくい。臨床所見,利用可能なGWASデータや発現データセットを基にASD候補遺伝子を同定した。統合的遺伝子ネットワークと新規CNV中枢ノードネットワーク(CNN)解析法によりASDに関連する重要な要素と生物学的過程を浮き彫りにした。機能解析ではシナプス性コリン受容体(CHRNA)ファミリー,ドーパミン受容体(DRD2)を含む神経性機能を,また社会的意欲とオキシトシン関連経路との相互作用を同定した。全ゲノム遺伝子データと発現データのCNN解析により PTEN/TSC1/FMR1とmTor/PI3K制御に関わる遺伝関連クラスターを同定した。統合的解析ではネットワークの潜在的制御因子,特にTNFとβ-エストラジオールを同定し,ASDにおける中心的役割の可能性を示唆した。こうしたデータは可能性のある疾病機序と新たな推論を生み出すだろう重要な制御因子,また診断に用いる分子バイオマーカーに関する情報を提供する。Copyright 2012 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： *ネットワーク ,  コミュニケーション障害 ,  *自閉症 ,  アセチルコリン受容体 ,  ドーパミン受容体 ,  オキシトシン ,  バイオマーカー ,  生物学 ,  表現型 ,  遺伝子型
準シソーラス用語： *遺伝子ネットワーク ,  *自閉症スペクトラム障害 ,  システムバイオロジー

分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (6件)： 統合 ,  遺伝子ネットワーク解析 ,  自閉症スペクトラム障害 ,  制御性 ,  相関 ,  標的