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J-GLOBAL ID：201202284368473850   整理番号：12A1500389

運動回路機能に不可欠なSMN依存的U12スプライシング現象

An SMN-Dependent U12 Splicing Event Essential for Motor Circuit Function

著者 (22件)： LOTTI Francesco (Dep. of Pathology and Cell Biology, Columbia Univ., New York, NY 10032, USA) ,  LOTTI Francesco (Center for Motor Neuron Biology and Disease, Columbia Univ., New York, NY 10032, USA) ,  IMLACH Wendy L. (Dep. of Neuroscience, Columbia Univ., New York, NY 10032, USA) ,  IMLACH Wendy L. (Center for Motor Neuron Biology and Disease, Columbia Univ., New York, NY 10032, USA) ,  SAIEVA Luciano (Dep. of Pathology and Cell Biology, Columbia Univ., New York, NY 10032, USA) ,  SAIEVA Luciano (Center for Motor Neuron Biology and Disease, Columbia Univ., New York, NY 10032, USA) ,  BECK Erin S. (Dep. of Neuroscience, Columbia Univ., New York, NY 10032, USA) ,  BECK Erin S. (Center for Motor Neuron Biology and Disease, Columbia Univ., New York, NY 10032, USA) ,  HAO Le T. (Dep. of Neuroscience, The Ohio State Univ., Columbus, OH 43210, USA) ,  LI Darrick K. (Dep. of Pathology and Cell Biology, Columbia Univ., New York, NY 10032, USA) ,  LI Darrick K. (Center for Motor Neuron Biology and Disease, Columbia Univ., New York, NY 10032, USA) ,  JIAO Wei (Dep. of Pathology and Cell Biology, Columbia Univ., New York, NY 10032, USA) ,  JIAO Wei (Dep. of Neuroscience, Columbia Univ., New York, NY 10032, USA) ,  JIAO Wei (Center for Motor Neuron Biology and Disease, Columbia Univ., New York, NY 10032, USA) ,  MENTIS George Z. (Dep. of Pathology and Cell Biology, Columbia Univ., New York, NY 10032, USA) ,  MENTIS George Z. (Center for Motor Neuron Biology and Disease, Columbia Univ., New York, NY 10032, USA) ,  BEATTIE Christine E. (Dep. of Neuroscience, The Ohio State Univ., Columbus, OH 43210, USA) ,  MCCABE Brian D. (Dep. of Pathology and Cell Biology, Columbia Univ., New York, NY 10032, USA) ,  MCCABE Brian D. (Dep. of Neuroscience, Columbia Univ., New York, NY 10032, USA) ,  MCCABE Brian D. (Center for Motor Neuron Biology and Disease, Columbia Univ., New York, NY 10032, USA) ,  PELLIZZONI Livio (Dep. of Pathology and Cell Biology, Columbia Univ., New York, NY 10032, USA) ,  PELLIZZONI Livio (Center for Motor Neuron Biology and Disease, Columbia Univ., New York, NY 10032, USA)
資料名： Cell (Cambridge, Mass.)  (Cell (Cambridge, Mass.))
巻： 151  号： 2  ページ： 440-454  発行年： 2012年10月12日 
JST資料番号： A0707B  ISSN： 0092-8674  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 脊髄性筋萎縮症(SMA)は偏在性生存運動神経細胞(SMN)蛋白質の欠乏を原因とする運動神経疾患である。SMAにおける選択的神経細胞異常の機序を定義するため,著者らは運動回路活性の制御におけるSMN依存的U12スプライシング現象の役割を調べた。著者らはSMN欠乏により,哺乳類細胞とショウジョウバエ幼虫においてスプライシングが乱され,U12イントロン含有遺伝子のサブセットの発現が減少することを示している。これらのSMN標的遺伝子の解析により,Stasimonが運動回路機能に必要な蛋白質として同定される。運動回路におけるStasimon発現が回復すると,ショウジョウバエSMN突然変異体における神経筋接合部伝達の異常と筋肉成長,ならびにSMN欠損ゼブラフィッシュにおける運動神経細胞発生異常が修正される。これらの所見はSMN欠損により誘導される重要な神経細胞遺伝子のスプライシング異常を運動回路異常に直接結び付け,SMAの選択的病態の分子構成を構築するものである。Copyright 2012 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： *運動障害 ,  *筋萎縮症 ,  運動神経 ,  RNA結合タンパク質 ,  神経経路 ,  *RNAスプライシング ,  *膜タンパク質 ,  ショウジョウバエ ,  ゼブラフィッシュ ,  幼虫 ,  神経筋接合部 ,  イントロン ,  3T3細胞 ,  遺伝子ターゲティング ,  興奮性シナプス後電位 ,  ニューロン ,  トランスジェニック動物 ,  実験動物 ,  胚発生 ,  ノックアウトマウス
準シソーラス用語： SMN蛋白質 ,  *Stasimon ,  *脊髄性筋萎縮症 ,  U12イントロン ,  NIH 3T3細胞 ,  遺伝子ノックダウン ,  コリン作動性神経 ,  トランスジェニックゼブラフィッシュ

分類 (4件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  生物学的機能  (EB03040U) ,  末梢神経系  (EJ12020U) ,  遺伝子発現  (EC02040Q)

タイトルに関連する用語 (3件)： 運動 ,  スプライシング ,  現象