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J-GLOBAL ID：201202285524953902   整理番号：12A0345342

まれな,およびありふれた変異体:20の議論

Rare and common variants: twenty arguments

著者 (1件)： GIBSON Greg (Georgia Inst. Technol., Georgia, USA)
資料名： Nature Reviews. Genetics  (Nature Reviews. Genetics)
巻： 13  号： 2  ページ： 135-145  発行年： 2012年02月 
JST資料番号： W1326A  ISSN： 1471-0056  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 全ゲノム関連研究は疾患リスクの遺伝的基礎に対する理解を大いに改善してきた。それが特異的原因遺伝子座の多くて1分画しか同定できない傾向にある事実から,大きな影響を持つ多数の稀な変異体または非常に小さな影響を持つありふれた変異体として多くの差異が隠れているかどうかについての評価が分かれることとなった。ここで著者は複雑な特性の遺伝的基礎のこれら各モデルに対する,また反対する20の議論を概説し,両影響が容易に一致すると結論付けた。内容:1)モデル,2)まれな対立遺伝子モデルを支持する議論,3)まれな対立遺伝子モデルに反対する議論,4)無限小モデルを支持する議論,5)無限小モデルに反対する議論,6)結論。

シソーラス用語： 突然変異 ,  *突然変異体 ,  対立遺伝子 ,  遺伝病 ,  ゲノム ,  危険因子

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (2件)： 変異体 ,  議論