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J-GLOBAL ID：201202285957601156   整理番号：12A0657717

Stickler症候群の姉妹例

Stickler syndrome in a pair of female siblings

著者 (7件)： 末森晋典 (岐阜大 大学院医学系研究科 神経統御学 眼科学分野) ,  澤田明 (岐阜大 大学院医学系研究科 神経統御学 眼科学分野) ,  小森伸也 (岐阜大 大学院医学系研究科 神経統御学 眼科学分野) ,  宇土一成 (岐阜大 大学院医学系研究科 神経統御学 眼科学分野) ,  白木育美 (岐阜大 大学院医学系研究科 神経統御学 眼科学分野) ,  白木玲子 (鷲見病院 眼科) ,  望月清文 (岐阜大 大学院医学系研究科 神経統御学 眼科学分野)
資料名： 臨床眼科  (Japanese Journal of Clinical Ophthalmology)
巻： 66  号： 4  ページ： 509-513  発行年： 2012年04月15日 
JST資料番号： Z0515B  ISSN： 0370-5579  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 目的:両Stickler症候群の姉妹例の報告。症例:発端者は...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： Pierre Robin症候群 ,...

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分類 (1件)： 眼の疾患  (GP03000U)

引用文献 (27件)：

• 1) Francomano CA, Liberfarb RM, Hirose T et a1 : The Stickler syndrome : evidence for linkage to the structure gene for type II collagen. Genomics 1 : 293-296, 1987
• 2) Ahmad NN, McDonald-McGinn DM, Dixon P et al : PCR assay confirms diagnosis in syndrome with variably expressed phenotype : mutation detection in Stickler syndrome. J Med Genet 3 : 678-681, 1996
• 3) Snead MP, Yates JR : Clinical and molecular genetics of Stickler syndrome. J Med Genet 3 : 353-359, 1999
• 4) Edwards AO : Clinical features of the congenital vitreoretinopathies. Eye 22 : 1233-1242, 2008
• 5) Richards AJ, Snead MP : The influence of premRNA splicing on phenotypic modification in Stickler syndrome and other type II collagenopathies. Eye 22 : 1243-1250, 2008

タイトルに関連する用語 (2件)： Stickler症候群 ,  姉妹