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J-GLOBAL ID：201202289804689211   整理番号：12A1770403

最小のメバロン酸キナーゼ欠損症を伴うメバロン酸キナーゼ欠損症の重度表現型スペクトル

Severe phenotypic spectrum of mevalonate kinase deficiency with minimal mevalonic aciduria

著者 (7件)： PRASAD Chitra (Dep. of Paediatrics, Children’s Hospital of Western Ontario, Western Univ. London, Ontario Canada) ,  PRASAD Chitra (Child Health Res. Inst., Children’s Hospital of Western Ontario, Western Univ. London, Ontario Canada) ,  SALVADORI Marina I. (Dep. of Paediatrics, Children’s Hospital of Western Ontario, Western Univ. London, Ontario Canada) ,  SALVADORI Marina I. (Child Health Res. Inst., Children’s Hospital of Western Ontario, Western Univ. London, Ontario Canada) ,  RUPAR C.a. (Dep. of Paediatrics, Children’s Hospital of Western Ontario, Western Univ. London, Ontario Canada) ,  RUPAR C.a. (Dep. of Biochemistry, Children’s Hospital of Western Ontario, Western Univ. London, Ontario Canada) ,  RUPAR C.a. (Child Health Res. Inst., Children’s Hospital of Western Ontario, Western Univ. London, Ontario Canada)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism  (Molecular Genetics and Metabolism)
巻： 107  号： 4  ページ： 756-759  発行年： 2012年12月 
JST資料番号： E0820A  ISSN： 1096-7192  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (3件)： メバロン酸キナーゼ欠損症 ,  表現型 ,  スペクトル