文献

J-GLOBAL ID：201202291366821998   整理番号：12A1448987

CDKL5は,後シナプスコンパートメント内でのNGL-1-PSD95相互作用を増大させることにより興奮性シナプスの安定性を保証し,患者のiPSC由来ニューロンでは障害されている

CDKL5 ensures excitatory synapse stability by reinforcing NGL-1-PSD95 interaction in the postsynaptic compartment and is impaired in patient iPSC-derived neurons

著者 (15件)： RICCIARDI Sara (San Raffaele Scientific Inst., Milan, ITA) ,  UNGARO Federica (San Raffaele Scientific Inst., Milan, ITA) ,  HAMBROCK Melanie (Max Planck Inst. Molecular Genetics, Berlin, DEU) ,  RADEMACHER Nils (Max Planck Inst. Molecular Genetics, Berlin, DEU) ,  STEFANELLI Gilda (San Raffaele Scientific Inst., Milan, ITA) ,  BRAMBILLA Dario (Univ. Milan Medical School, Milan, ITA) ,  SESSA Alessandro (San Raffaele Scientific Inst., Milan, ITA) ,  MAGAGNOTTI Cinzia (San Raffaele Scientific Inst., Milan, ITA) ,  BACHI Angela (San Raffaele Scientific Inst., Milan, ITA) ,  GIARDA Elisa (Univ. Insubria, VA, ITA) ,  VERPELLI Chiara (Neuroscience Inst., Consiglio Nazionale delle Ricerche, Milan, ITA) ,  KILSTRUP-NIELSEN Charlotte (Univ. Insubria, VA, ITA) ,  SALA Carlo (Neuroscience Inst., Consiglio Nazionale delle Ricerche, Milan, ITA) ,  KALSCHEUER Vera M. (Max Planck Inst. Molecular Genetics, Berlin, DEU) ,  BROCCOLI Vania (San Raffaele Scientific Inst., Milan, ITA)
資料名： Nature Cell Biology  (Nature Cell Biology)
巻： 14  号： 9  ページ： 911-923  発行年： 2012年09月 
JST資料番号： W1369A  ISSN： 1465-7392  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： サイクリン依存的キナーゼ様5(CDKL5)およびネトリン-G1(NTNG1)遺伝子の変異は,重篤な神経発達障害をもたらす。本研究では,CDKL5が興奮性シナプスに局在し,樹状細胞の突起構造やシナプスの活性に寄与していることを報告した。こうした役割を果たすため,CDKL5は細胞の接着分子NGL-1に結合し,そしてリン酸化をもたらす。このリン酸化は,NGL-1とPSD95の間の安定的会合を確実にするのに必要である。したがって,リン酸化-変異NGL-1はシナプス接触を誘導しえないものの,そのリン酸化類似物質はより効率的にPSD95に結合し,部分的CDKL5-特異的脊髄疾患から部分的な救出をもたらすことができる。げっ歯類ニューロンと類似して,CDKL5変異体を有する患者から得たiPSC由来ニューロンでは,異常な樹状突起棘を示す。ヒトでもマウスでもCDKL5は共通した機能を果たしていることが示唆された。

シソーラス用語： *タンパク質キナーゼ ,  *シナプス ,  タンパク質 ,  樹状突起 ,  細胞接着分子 ,  リン酸化 ,  ヒト ,  マウス ,  興奮性シナプス後電位 ,  幹細胞 ,  培養細胞 ,  *ニューロン ,  *海馬 ,  HEK293細胞 ,  Rett症候群 ,  分子間相互作用 ,  iPS細胞
準シソーラス用語： *CDKL5 ,  PSD95 ,  ネトリン ,  蛋白質リン酸化 ,  樹状突起棘 ,  *海馬ニューロン ,  HEK293T細胞 ,  蛋白質相互作用

分類 (2件)： 神経系一般  (EJ12010J) ,  酵素一般  (EB09010D)

タイトルに関連する用語 (11件)： シナプス ,  コンパートメント ,  NGL ,  相互作用 ,  興奮性シナプス ,  安定性 ,  保証 ,  患者 ,  IPSC ,  ニューロン ,  障害