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J-GLOBAL ID：201202291406150862   整理番号：12A0672089

肺動脈性肺高血圧症に対してボセンタンが有効であった18pテトラソミーの1成人例

著者 (8件)： 發知淳子 (大阪医大 内科学(I)) ,  星賀正明 (大阪医大 内科学(I)) ,  藤阪智弘 (大阪医大 内科学(I)) ,  岡部太一 (大阪医大 内科学(I)) ,  中小路隆裕 (大阪医大 内科学(I)) ,  石原正 (大阪医大 内科学(I)) ,  石坂信和 (大阪医大 内科学(III)) ,  花房俊昭 (大阪医大 内科学(I))
資料名： 心臓  (Heart. Supplement)
巻： 44  号： 4  ページ： 463-468  発行年： 2012年04月15日 
JST資料番号： Z0305B  ISSN： 0586-4488  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 症例は30歳,男性。生直後より目鼻周囲にチアノーゼを認め,先...

シソーラス用語： *肺高血圧症 ,...
準シソーラス用語： 18pテトラソミー ,...

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分類 (2件)： 循環系疾患の薬物療法  (GJ05020M) ,  血管作用薬・降圧薬の臨床への応用  (GW07050U)

物質索引 (1件)： ボセンタン

引用文献 (14件)：

• 1) Froland A, Hoist G, Terslev E : Multiple anomalies associated with an extra small autosome. Cytogenetics 1963 ; 85 : 99-106
• 2) Rivera H, M隸ller M, Hern・ndez A, et al : Tetrasomy 18p : a distinctive syndrome. Ann Genet 1984 ; 27 : 187-189
• 3) Ramegowda S, Gawde HM, Hyderi A, et al : De novo isochromosome 18p in a female dysmorphic child. J Appl Genet 2006 ; 47 : 397-401
• 4) Van Dyke DC, Allen M : Clinical management considerations in long-term survivors with trisomy 18. Pediatrics 1990 ; 85 : 753-759
• 5) Swingle HM, Ringdahl J, Mraz R, et al : Behavioral management of a long-term survivor with tetrasomy 18p. Am J Med Genet A 2006 ; 140 : 276-280

タイトルに関連する用語 (4件)： 肺動脈性肺高血圧症 ,  ボセンタン ,  テトラソミー ,  成人