頭蓋内容積:6q22と17q21のありふれた変異が頭蓋内容積と関連

IKRAM M Arfan; TAAL H Rob; MOOK-KANAMORI Dennis O; STRUCHALIN Maksim; HOFMAN Albert; VERNOOIJ Meike W; JADDOE Vincent W V; VAN DUIJN Cornelia M; BRETELER Monique M B; BERGEN Nienke; GAILLARD Romy; VROOMAN Henri A; NIESSEN Wiro J; RIVADENEIRA Fernando; UITTERLINDEN Andre G; VAN DER LUGT Aad; IKRAM M Arfan; HOFMAN Albert; VAN DUIJN Cornelia M; BRETELER Monique M B; FORNAGE Myriam; SMITH Albert V; SIGURDSSON Sigurdur; GUDNASON Haukur; GUDNASON Vilmundur; SMITH Albert V; GUDNASON Vilmundur; SESHADRI Sudha; DEBETTE Stephanie; DESTEFANO Anita L; BEISER Alexa; AU Rhoda; WOLF Philip A; SESHADRI Sudha; DEBETTE Stephanie; DESTEFANO Anita L; BEISER Alexa; SESHADRI Sudha; DESTEFANO Anita L; BEISER Alexa

文献

J-GLOBAL ID：201202292840060452 整理番号：12A0766284

頭蓋内容積:6q22と17q21のありふれた変異が頭蓋内容積と関連

Common variants at 6q22 and 17q21 are associated with intracranial volume

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資料名：
巻： 44 号： 5 ページ： 539-544 発行年： 2012年05月
JST資料番号： W0430A ISSN： 1061-4036 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

加齢による頭蓋内容積の変化は見られないので,それは脳サイズの最大到達値を反映しているものであるが,一方で,脳容積は,さまざまに作用する生物現象により減少する。したがって,晩年の頭蓋内容積と脳容積は相異なる遺伝的な影響を反映している。8,175人の市井生活の老人についてのゲノムワイド関連研究(GWAS)を行った結果,脳容積について,ゲノム全体について有意の関連(P<5×10-8)は示されなかった。これに対して,頭蓋内容積は2つの座位と有意に関連していた。すなわち,染色体6q22上の身長との関連が知られている座位rs4273712(P=3.4×10-11)と,染色体17q21の逆位にあるrs9915547(P=1.5×10-12)の座位である。これらの座位についての頭蓋内容積との関連は,これとは別の1,752人の老人集団においても確認された(6q22に対しP=1.1×10-3,17q21に対してP=1.2×10-3)。さらに,10,768人の子ども(平均年齢14.5か月)の頭周囲長と17q21座位との示唆される関連も見つかった。我々のデータは,頭のサイズに関連する2つの座位があり,17q21の逆位のほうは最大脳サイズに到達することにも関与しているらしいことを示した。Copyright Nature Publishing Group 2012

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遺伝的変異

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