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J-GLOBAL ID：201202293931897351   整理番号：12A1397440

調節的DNAにおける一般的な疾患関連変異の体系的な位置の特定

Systematic Localization of Common Disease-Associated Variation in Regulatory DNA

著者 (33件)： MAURANO Matthew T. (Univ. Washington, WA, USA) ,  HUMBERT Richard (Univ. Washington, WA, USA) ,  RYNES Eric (Univ. Washington, WA, USA) ,  THURMAN Robert E. (Univ. Washington, WA, USA) ,  HAUGEN Eric (Univ. Washington, WA, USA) ,  WANG Hao (Univ. Washington, WA, USA) ,  REYNOLDS Alex P. (Univ. Washington, WA, USA) ,  SANDSTROM Richard (Univ. Washington, WA, USA) ,  QU Hongzhu (Univ. Washington, WA, USA) ,  QU Hongzhu (Beijing Inst. Genomics, Chinese Acad. Sci., Beijing, CHN) ,  BRODY Jennifer (Univ. Washington, WA, USA) ,  SHAFER Anthony (Univ. Washington, WA, USA) ,  NERI Fidencio (Univ. Washington, WA, USA) ,  LEE Kristen (Univ. Washington, WA, USA) ,  KUTYAVIN Tanya (Univ. Washington, WA, USA) ,  STEHLING-SUN Sandra (Univ. Washington, WA, USA) ,  JOHNSON Audra K. (Univ. Washington, WA, USA) ,  CANFIELD Theresa K. (Univ. Washington, WA, USA) ,  GISTE Erika (Univ. Washington, WA, USA) ,  DIEGEL Morgan (Univ. Washington, WA, USA) ,  BATES Daniel (Univ. Washington, WA, USA) ,  HANSEN R. Scott (Univ. Washington, WA, USA) ,  NEPH Shane (Univ. Washington, WA, USA) ,  SABO Peter J. (Univ. Washington, WA, USA) ,  HEIMFELD Shelly (Fred Hutchinson Cancer Res. Center, WA, USA) ,  RAUBITSCHEK Antony (Benaroya Res. Inst., WA, USA) ,  ZIEGLER Steven (Benaroya Res. Inst., WA, USA) ,  COTSAPAS Chris (Yale Univ. School of Medicine, CT, USA) ,  SOTOODEHNIA Nona (Univ. Washington, WA, USA) ,  GLASS Ian (Univ. Washington, WA, USA) ,  SUNYAEV Shamil R. (Harvard Medical School, MA, USA) ,  KAUL Rajinder (Univ. Washington, WA, USA) ,  STAMATOYANNOPOULOS John A. (Univ. Washington, WA, USA)
資料名： Science  (Science)
巻： 337  号： 6099  ページ： 1190-1195  発行年： 2012年09月07日 
JST資料番号： E0078A  ISSN： 0036-8075  CODEN： SCIEA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： いくつかのプロジェクトにおいて数百種類の細胞や組織のゲノムワイド関連分析(GWAS)を行った結果,一般的な疾患や形質に関連する多くの非コード領域における一塩基多型(SNP)を同定した。これらの非コード領域のGWAS SNPの76.5%はDNアーゼI高感受性領域(DHS)に存在していた。DHSは様々な遺伝子の発現制御に関与するDNA領域であり,胎児の発育中ではこれらのDHSの88%が検出され,妊娠期暴露に関連する表現型に関連していた。これらのDHS領域の調節機能は,特定の組織や発達段階に特異的である。Crohn病,多発性硬化症および心電図形質で頻度が高くなる特定の細胞のDHS領域のSNPを解析した結果,これらの疾患と関連するDHSのSNPが明らかになった。

シソーラス用語： 遺伝学実験技術 ,  解析 ,  *DNA【核酸】 ,  mRNA ,  *一塩基多型 ,  *個体発生 ,  成長 ,  妊娠期 ,  Crohn病 ,  多発性硬化症 ,  心電図 ,  転写因子 ,  分子認識 ,  ヌクレオチド配列 ,  組織特異性 ,  生物学的比較 ,  *自己免疫 ,  ヒト ,  ゲノムワイド関連解析 ,  細胞特異性 ,  胎児発育 ,  非翻訳領域 ,  腸疾患
準シソーラス用語： 胎児の発育 ,  非コード領域

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C)

タイトルに関連する用語 (5件)： 調節 ,  DNA ,  疾患 ,  変異 ,  体系