文献

J-GLOBAL ID：201202294041779072   整理番号：12A1048773

ヒト大腸がんの包括的分子特性

Comprehensive molecular characterization of human colon and rectal cancer

著者 (40件)： MUZNY Donna M. (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  BAINBRIDGE Matthew N. (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  CHANG Kyle (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  DINH Huyen H. (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  DRUMMOND Jennifer A. (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  FOWLER Gerald (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  KOVAR Christie L. (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  LEWIS Lora R. (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  MORGAN Margaret B. (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  NEWSHAM Irene F. (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  REID Jeffrey G. (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  SANTIBANEZ Jireh (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  SHINBROT Eve (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  TREVINO Lisa R. (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  WU Yuan-Qing (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  WANG Min (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  GUNARATNE Preethi (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  DONEHOWER Lawrence A. (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  CREIGHTON Chad J. (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  WHEELER David A. (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  GIBBS Richard A. (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  GUNARATNE Preethi (Univ. Houston, Texas, USA) ,  SIVACHENKO Andrey (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  LAWRENCE Michael S. (Eli and Edythe L. Broad Inst., Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  VOET Douglas (Eli and Edythe L. Broad Inst., Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  JING Rui (Eli and Edythe L. Broad Inst., Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  STOJANOV Petar (Eli and Edythe L. Broad Inst., Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  MCKENNA Aaron (Eli and Edythe L. Broad Inst., Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  LANDER Eric S. (Eli and Edythe L. Broad Inst., Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  GETZ Gad (Eli and Edythe L. Broad Inst., Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  BASS Adam J. (Eli and Edythe L. Broad Inst., Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  RAMOS Alex H. (Eli and Edythe L. Broad Inst., Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  SAKSENA Gordon (Eli and Edythe L. Broad Inst., Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  CHERNIACK Andrew D. (Eli and Edythe L. Broad Inst., Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  SCHUMACHER Stephen E. (Eli and Edythe L. Broad Inst., Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  TABAK Barbara (Eli and Edythe L. Broad Inst., Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  CARTER Scott L. (Eli and Edythe L. Broad Inst., Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  PHO Nam H. (Eli and Edythe L. Broad Inst., Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  NGUYEN Huy (Eli and Edythe L. Broad Inst., Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  ONOFRIO Robert C. (Eli and Edythe L. Broad Inst., Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA)
資料名： Nature (London)  (Nature (London))
巻： 487  号： 7407  ページ： 330-337  発行年： 2012年07月19日 
JST資料番号： D0193B  ISSN： 0028-0836  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 大腸がんにおける体細胞性変化の特徴を明らかにするために,我々は276検体についてゲノム規模の解析を行い,エキソームの塩基配列,DNAコピー数,プロモーターのメチル化,メッセンジャーRNAおよびマイクロRNAの発現を解析した。これらの検体の一部(97検体)にはカバー率の低い全ゲノム塩基配列解読を行った。全体として,16%の大腸がんに高頻度の変異が見られた。これらの4分の3には,予想どおり高頻度のマイクロサテライト不安定性が見られ,それには通常,過剰メチル化やMLH1のサイレンシングが伴っており,残りの4分の1には,ミスマッチ修復遺伝子およびポリメラーゼε(POLE)の体細胞変異が見られた。結腸および直腸のがんは,高頻度変異の見られるがんを除き,ゲノム変化のパターンにかなりの類似性があることがわかった。24個の遺伝子に有意な変異が見られ,予想されたAPC,TP53,SMAD4,PIK3CAおよびKRASの変異に加え,ARID1A,SOX9およびFAM123Bに変異が頻発することがわかった。頻発するコピー数変化には薬剤標的にできる可能性があるERBB2の増幅や,新たに発見されたIGF2の増幅が含まれる。頻発する染色体転座には,NAV2とWNT経路に属するTCF7L1の融合が含まれる。統合解析から,悪性度の高い大腸がんの新規マーカーと,MYCが指示する転写の活性化や抑制の重要な役割が示唆される。Copyright Nature Publishing Group 2012

シソーラス用語： *ヒト ,  *大腸腫瘍 ,  *ゲノム ,  ヌクレオチド配列 ,  *コピー数 ,  プロモーター領域 ,  mRNA ,  アンチセンスRNA ,  *分子遺伝現象 ,  タンパク質 ,  癌抑制タンパク質 ,  ミスマッチ修復 ,  DNAポリメラーゼ ,  転座 ,  腫瘍マーカー ,  DNAポリメラーゼε ,  MLH1 ,  *エクソーム ,  マイクロRNA ,  *マイクロサテライト不安定性 ,  遺伝的変異 ,  細胞遺伝現象
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,  塩基配列 ,  染色体転座

分類 (2件)： 腫ようの診断  (GE03020J) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (3件)： ヒト ,  大腸がん ,  分子特性