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J-GLOBAL ID：201202295314071740   整理番号：12A0594724

全エキソームシーケンシングによるびまん性大細胞型B細胞リンパ腫(DLBCL)における体細胞突然変異の発見と優先順位付け

Discovery and prioritization of somatic mutations in diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) by whole-exome sequencing

著者 (40件)： LOHR Jens G. (Eli and Edythe Broad Inst., MA) ,  LOHR Jens G. (Dana-Farber Cancer Inst., MA) ,  STOJANOV Petar (Eli and Edythe Broad Inst., MA) ,  STOJANOV Petar (Dana-Farber Cancer Inst., MA) ,  LAWRENCE Michael S. (Eli and Edythe Broad Inst., MA) ,  AUCLAIR Daniel (Eli and Edythe Broad Inst., MA) ,  CHAPUY Bjoern (Dana-Farber Cancer Inst., MA) ,  SOUGNEZ Carrie (Eli and Edythe Broad Inst., MA) ,  CRUZ-GORDILLO Peter (Eli and Edythe Broad Inst., MA) ,  KNOECHEL Birgit (Eli and Edythe Broad Inst., MA) ,  KNOECHEL Birgit (Dana-Farber Cancer Inst., MA) ,  KNOECHEL Birgit (Mayo Clinic Coll. Medicine, MN) ,  ASMANN Yan W. (Children’s Hospital Boston, MA) ,  SLAGER Susan L. (Children’s Hospital Boston, MA) ,  NOVAK Anne J. (Children’s Hospital Boston, MA) ,  DOGAN Ahmet (Children’s Hospital Boston, MA) ,  ANSELL Stephen M. (Children’s Hospital Boston, MA) ,  LINK Brian K. (Univ. Iowa Coll. Medicine, IA) ,  ZOU Lihua (Eli and Edythe Broad Inst., MA) ,  GOULD Joshua (Eli and Edythe Broad Inst., MA) ,  SAKSENA Gordon (Eli and Edythe Broad Inst., MA) ,  STRANSKY Nicolas (Eli and Edythe Broad Inst., MA) ,  RANGEL-ESCARENO Claudia (Instituto Nacional de Medicina Genomica, Mexico, MEX) ,  FERNANDEZ-LOPEZ Juan Carlos (Instituto Nacional de Medicina Genomica, Mexico, MEX) ,  HIDALGO-MIRANDA Alfredo (Instituto Nacional de Medicina Genomica, Mexico, MEX) ,  MELENDEZ-ZAJGLA Jorge (Instituto Nacional de Medicina Genomica, Mexico, MEX) ,  HERNANDEZ-LEMUS Enrique (Instituto Nacional de Medicina Genomica, Mexico, MEX) ,  SCHWARZ-CRUZ Y CELIS Angela (Instituto Nacional de Medicina Genomica, Mexico, MEX) ,  IMAZ-ROSSHANDLER Ivan (Instituto Nacional de Medicina Genomica, Mexico, MEX) ,  OJESINA Akinyemi I. (Eli and Edythe Broad Inst., MA) ,  JUNG Joonil (Eli and Edythe Broad Inst., MA) ,  PEDAMALLU Chandra S. (Eli and Edythe Broad Inst., MA) ,  LANDER Eric S. (Eli and Edythe Broad Inst., MA) ,  LANDER Eric S. (Harvard Medical School, MA) ,  LANDER Eric S. (Massachusetts Inst. Technol., MA) ,  HABERMANN Thomas M. (Children’s Hospital Boston, MA) ,  CERHAN James R. (Children’s Hospital Boston, MA) ,  SHIPP Margaret A. (Dana-Farber Cancer Inst., MA) ,  GETZ Gad (Eli and Edythe Broad Inst., MA) ,  GOLUB Todd R. (Eli and Edythe Broad Inst., MA)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 109  号： 10  ページ： 3879-3884  発行年： 2012年03月06日 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： びまん性大細胞型B細胞リンパ腫(DLBCL)におけるゲノム基盤を明らかにするため,DLBCL患者の55個の原発性腫瘍試料と正常組織の全エキソームシークエンシングを行い,MYD88,CARD11,EZH2,CREBBPを含むDLBCLに機能的に関連していることが既知の遺伝子を同定した。更にDLBCLでの機能的役割の不明な,MEF2B,MLL2,BTG1,GNA13,ACTB,P2RY8,PCLO,LIGHT受容体として知られるTNFRSF14などの遺伝子の体細胞変異も同定した。BCL2変異は,IgH座位で正常に起こる体細胞超変異の結果としての,BCL2/IgH再配列を持つ患者で一般に起きていた。またある種の患者でのDLBCL発病の駆動者としてのKRAS,BRAF,NOTCHを同定した。

シソーラス用語： *B細胞リンパ腫 ,  *突然変異 ,  ヌクレオチド配列 ,  タンパク質 ,  遺伝子 ,  ras遺伝子 ,  癌遺伝子 ,  免疫グロブリン
準シソーラス用語： BTG1遺伝子 ,  GNA13遺伝子 ,  LIGHT受容体 ,  MEF2B遺伝子 ,  MLL2遺伝子 ,  エキソーム ,  *体細胞突然変異 ,  k-ras遺伝子 ,  BRAF遺伝子 ,  Notch遺伝子 ,  IgH ,  TNFRSF14遺伝子

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N) ,  血液の腫よう  (GK04000M)

タイトルに関連する用語 (6件)： エキソームシーケンシング ,  びまん性大細胞型B細胞リンパ腫 ,  DLBCL ,  体細胞突然変異 ,  発見 ,  優先順位