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J-GLOBAL ID：201202297334770028   整理番号：12A0565149

健康と疾患における遺伝子コピー数多型の意味合い

Implications of gene copy-number variation in health and diseases

著者 (2件)： ALMAL Suhani H (BV Patel Pharmaceutical Education and Res. Dev. (PERD) Centre, Ahmedabad, IND) ,  PADH Harish (BV Patel Pharmaceutical Education and Res. Dev. (PERD) Centre, Ahmedabad, IND)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 57  号： 1  ページ： 6-13  発行年： 2012年01月 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 個人間ゲノム変異が,シーケンシング技術とゲノムワイドアレイ比...

シソーラス用語： *遺伝子多型 ,...
準シソーラス用語： *コピー数多型 ,...

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分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (73件)：

• FEUK, L. Structural variation in the human genome. Nat. Rev. Genet. 2006, 7, 85-97
• LUPSKI, J. R. Structural variation in the human genome. N. Engl. J. Med. 2007, 356, 1169-1171
• LUPSKI, J. R. Molecular mechanisms for rearrangements and their conveyed phenotypes in genomic disorders. PLoS Genet. 2005, 1, 627-633
• DHAWAN, D. Pharmacogenetics : technologies to detect copy number variations. Curr. Opin. Mol. Ther. 2009, 11, 670-680
• BOONE, P. M. Detection of clinically relevant exonic copy-number changes by array CGH. Hum. Mutat. 2010, 31, 1326-1342

タイトルに関連する用語 (3件)： 疾患 ,  遺伝子 ,  コピー数多型