研究者
J-GLOBAL ID：201301030608332623   更新日: 2024年04月17日

高山 順

タカヤマ ジュン | Jun Takayama
所属機関・部署：
東北大学 大学院医学系研究科

東北大学 大学院医学系研究科 について


職名： 准教授
その他の所属（所属・部署名・職名） (3件)：
  • 東北大学  東北メディカル・メガバンク機構   准教授
  • 東北大学  未来型医療創成センター 研究部   准教授
  • 特定国立研究開発法人理化学研究所  革新知能統合研究センター   客員研究員
研究分野 (2件)： システムゲノム科学 ,  ゲノム生物学
研究キーワード (12件)： 次世代シークエンス ,  バイオインフォマティクス ,  ゲノム ,  遺伝疫学 ,  量的遺伝学 ,  集団遺伝学 ,  遺伝統計学 ,  人類遺伝学 ,  画像処理 ,  シミュレーション ,  ライブイメージング ,  C. elegans
競争的資金等の研究課題 (3件)：
  • 2019 - 2022 深層学習による大規模ゲノムコホートの次世代シークエンス解析
  • 2015 - 2017 受精カルシウム波の伝播を担う新規チャネルの同定とカルシウム波の生理的意義の解明
  • 2006 - 2008 線虫C.elegans頭部感覚神経の遺伝子発現プロファイリング
論文 (32件)：
  • 高山 順. ロングリードシークエンス技術と集団ゲノム解析. 医学のあゆみ. 2024. 288. 13. 1057-1062
  • Hisao Yaoita, Eiichiro Kawai, Jun Takayama, Shinya Iwasawa, Naoya Saijo, Masayuki Abiko, Kouta Suzuki, Masato Kimura, Akira Ozawa, Gen Tamiya, et al. Genetic etiology of truncus arteriosus excluding 22q11.2 deletion syndrome and identification of c.1617del, a prevalent variant in TMEM260, in the Japanese population. Journal of human genetics. 2024
  • Toshiki Inotani, Akira Horaguchi, Yuko Morishita, Ayuko Yoshida, Misaki Otomo, Makoto Suzuki, Takehiko Inui, Yukimune Okubo, Shigemasa Komatsu, Chika Mizuno, et al. Treatment of ZC4H2 Variant-Associated Spastic Paraplegia with Selective Dorsal Rhizotomy and Intensive Postoperative Rehabilitation: A Case Report. The Tohoku journal of experimental medicine. 2024
  • Haruhiko Nakamura, Atsuo Kikuchi, Hideyuki Sakai, Miki Kamimura, Yohei Watanabe, Ryoichi Onuma, Jun Takayama, Gen Tamiya, Yoichi Mashimo, Ryota Ebata, et al. Case Report: Identification of a CARD8 variant in all three patients with PFAPA syndrome complicated with Kawasaki disease. Frontiers in pediatrics. 2024. 12. 1340263-1340263
  • Shu Tadaka, Junko Kawashima, Eiji Hishinuma, Sakae Saito, Yasunobu Okamura, Akihito Otsuki, Kaname Kojima, Shohei Komaki, Yuichi Aoki, Takanari Kanno, et al. jMorp: Japanese Multi-Omics Reference Panel update report 2023. Nucleic acids research. 2023
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MISC (8件)：
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講演・口頭発表等 (23件)：
  • Population-specific reference genome and rapid WGS analyses for rare diseases
    (Human Genetics Asia 2023(HGA2023) 2023)
  • カルテのテキストデータを用いたリアルワールドな医療知識グラフの構築
    (第5回日本メディカルAI学会学術集会 2023)
  • Tohoku Medical Megabank Project, an Integrated Biobank in Japan.
    (Population-scale Genomics Summit in Singapore 2022)
  • 日本人基準ゲノム配列とオントロジーベースのAIによる疾患ゲノム解析の高精度化
    (第56回 糖尿病学の進歩 2022)
  • 日本人基準ゲノムG1の構築と小児希少疾患の全エクソーム解析への応用
    (第27回日本遺伝子診療学会大会 2020)
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学歴 (1件)：
  • 2004 - 2009 東京大学大学院 理学系研究科 生物化学専攻
学位 (1件)：
  • 博士(理学) (東京大学)
経歴 (6件)：
  • 2021/01 - 現在 東北大学 医学系研究科 准教授
  • 2020/04 - 2020/12 東北大学 未来型医療創成センター 研究部 講師
  • 2018/04 - 2020/03 東北大学 未来型医療創成センター 助教
  • 2017/07 - 2018/03 理化学研究所 革新知能統合研究センター 研究員
  • 2009/11 - 2017/06 理化学研究所 生命システム研究センター 特別研究員/研究員
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受賞 (5件)：
  • 2020/01 - 日本医療研究開発機構 日本医療研究開発機構理事長賞 「日本人基準ゲノム配列」初版JG1の作成・公開
  • 2017/03 - 理化学研究所 第8回 理研研究奨励賞
  • 2015/09 - 理研CDBリトリート Best Presentation Award (Bronze)
  • 2014/07 - Poster Award in Nara Worm Meeting
  • 2012/09 - 理研CDBリトリート ポスター賞
所属学会 (1件)：
日本メディカルAI学会
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