山田崇弘

Yamada Takahiro

所属機関・部署：

研究分野 (6件)：哲学、倫理学 , 胎児医学、小児成育学 , 医療管理学、医療系社会学 , 遺伝学 , 産婦人科学 , 医化学

研究キーワード (27件)：医療倫理学 , 二次的所見 , がんゲノムプロファイリング , ゲノム医療 , 遺伝カウンセリング , CVS , NIPT , 骨系統疾患 , 分子細胞遺伝学 , 臨床遺伝学 , 出生前診断 , 胎盤 , オートファジー , 妊娠高血圧腎症 , NOS3 , p57KIP2 , 子宮内胎児発育遅延 , 遺伝子多型 , 妊娠高血圧症候群 , フォーカスグループ面接 , 相互作用 , 妊娠中のストレス , マウスモデル , 薬剤耐性遺伝子 , 疫学 , ABCC11遺伝子 , 耳垢

競争的資金等の研究課題 (7件)：

2024 - 2027 医療資源の少ない遠隔地におけるゲノム医療展開に関わる課題抽出と解決戦略の解明
2014 - 2017 周産期心筋症ハイリスク群同定を目指した臨床的有用性の高いリスク因子抽出の研究
2013 - 2016 異常胎児心拍パターンと胎児-母体輸血症候群の関係
2012 - 2015 エクソゾーム内封小分子RNAを用いた妊娠早期における妊娠高血圧症候群の発症予知
2008 - 2010 ヒト耳垢型決定遺伝子発現マウスモデルの解析

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論文 (411件)：

Saki Shimada, Takahiro Yamada, Akari Minamoto, Manami Matsukawa, Ichiro Yabe, Hiroshi Tada, Katsutoshi Oda, Arisa Ueki, Satomi Higashigawa, Maki Morikawa, et al. Nationwide survey of the secondary findings in cancer genomic profiling: survey including liquid biopsy. Journal of human genetics. 2024
Paniz Farshadyeganeh, Takahiro Yamada, Hirofumi Ohashi, Gen Nishimura, Hiroki Fujita, Yuriko Oishi, Misa Nunode, Shuku Ishikawa, Jun Murotsuki, Yuri Yamashita, et al. Dyssegmental dysplasia Rolland-Desbuquois type is caused by pathogenic variants in HSPG2 - a founder haplotype shared in five patients. Journal of human genetics. 2024
大高理生, 中島健, 吉田晶子, 鳥嶋雅子, 川崎秀徳, 山田崇弘, 和田敬仁, 小杉眞司. 遺伝性乳癌卵巣癌患者の血縁者に対する遺伝カウンセリング受診勧奨のために克服すべき課題. 遺伝性腫瘍. 2023. 23. 3. 84-93
松島理明, 柴田有花, 山田崇弘, 矢部一郎. 神経難病の発症前遺伝カウンセリングの在り方は変化しつつある. 日本難病医療ネットワーク学会機関誌. 2023. 11. 1. 127-127
池川志郎, 山田崇弘. ヒト遺伝子研究最新動向骨系統疾患の改訂国際分類について. 遺伝子医学. 2023. 13. 4. 99-104

MISC (205件)：

神谷亮雄, 山田崇弘. 産科編胎盤の病態生理前置胎盤の病態・成因はどこまでわかっているか. 周産期医学. 2023. 53
島田咲, 佐藤智佳, 佐藤智佳, 吉田彩, 吉田彩, 神谷亮雄, 黒田優美, 矢内洋次, 山田崇弘, 山田崇弘, et al. 単一三次施設における34歳以下妊婦の出生前遺伝学的検査の受検動向調査. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2022. 67th (CD-ROM)
神谷亮雄, 山田崇弘, 吉田彩, 奥楓, 西端修平, 森川守, 岡田英孝. 前置胎盤における子宮頸部静脈叢体積と術中出血量の関連についての検討. 日本周産期・新生児医学会雑誌(Web). 2022. 58. Suppl.1
洪本加奈, 洪本加奈, 山田崇弘, 山田崇弘, 土屋実央, 土屋実央, 川目裕, 川目裕, 川目裕, 難波栄二, et al. 難病領域における次世代シークエンサーを用いた網羅的遺伝子解析出検施設の二次的所見開示の現状と困難:アンケート調査. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2022. 43. 2
源明理, 山田崇弘, 山田崇弘, 吉岡正博, 吉岡正博, 近藤知大, 金井雅史, 春山瑳依子, 佐々木佑菜, 島田咲, et al. がん遺伝子パネル検査の運用に関する現状と課題:多施設対象アンケート調査-二次的所見への対応を中心に-. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2021. 42. 2

講演・口頭発表等 (11件)：

P-416 産婦人科領域における性分化異常症例の表現型/遺伝子型の検討
(日本産科婦人科學會雜誌 2000)
253 産婦人科乳房外来における二次検診としての穿刺吸引細胞診の検討
(日本臨床細胞学会雑誌 1999)
P-164 ヒツジ胎仔における急性脱血性低血圧負荷による脳室周囲白質軟化(PVL)の誘起
(日本産科婦人科學會雜誌 1998)
120 卵巣癌の好発家系-家族性卵巣癌-の臨床的特徴
(日本産科婦人科學會雜誌 1998)
産婦人科における乳癌検診と穿刺吸引細胞診の有用性 : 第38回日本臨床細胞学会総会 : 乳腺I
(日本臨床細胞学会雑誌 1997)

学歴 (2件)：

1996 - 2002 北海道大学大学院医学研究科
1989 - 1995 北海道大学医学部医学科

学位 (1件)：

博士(医学) (北海道大学大学院)

経歴 (4件)：

2017/06 - 2022/11 京都大学医学部附属病院遺伝子診療部特定准教授
2016/09 - 2017/05 北海道大学大学院医学研究科総合女性医療システム学講座特任准教授
2013/04 - 2016/08 北海道大学大学院総合女性医療システム学講座特任講師
2009/08 - 2013/03 北海道大学大学病院助教

委員歴 (22件)：

2020/09 - 現在日本遺伝子診療学会 COI委員会
2020/09 - 現在日本遺伝子診療学会 ELSI委員会
2020/09 - 現在日本人類遺伝学会 Journal of Human Genetics編集委員( Editorial Board)
2020/07 - 現在日本遺伝性腫瘍学会専門医制度小委員会
2020/01 - 現在日本遺伝性腫瘍学会評議員

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受賞 (5件)：

2018/12 - 東アジア人類遺伝学会連合2018年度優秀ポスター賞
2013/08 - 北海道産科婦人科学会北海道産科婦人科学会賞
2011/08 - 日本産科婦人科学会学会ボランティア活動賞
2007/11 - 財団法人武田科学振興財団財団法人武田科学振興財団研究助成金胎盤の発生発達及び周産期疾患におけるオートファジーの機能的役割の解明
2004/10 - トロント小児病院研究トレーニングコンペティション

所属学会 (10件)：

日本遺伝性腫瘍学会 , 国際出生前診断学会 , 日本遺伝子診療学会 , アメリカ人類遺伝学会 , 日本妊娠高血圧学会 , 日本周産期・新生児医学会 , 日本先天異常学会 , 日本遺伝カウンセリング学会 , 日本人類遺伝学会 , 日本産科婦人科学会

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