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J-GLOBAL ID：201302203448909053   整理番号：13A0619359

神経芽腫:高リスクの神経芽腫の遺伝学的全体像

The genetic landscape of high-risk neuroblastoma

著者 (40件)： PUGH Trevor J (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  AUCLAIR Daniel (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  CARTER Scott L (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  CIBULSKIS Kristian (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  HANNA Megan (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  KIEZUN Adam (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  KIM Jaegil (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  LAWRENCE Michael S (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  LICHENSTEIN Lee (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  MCKENNA Aaron (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  PEDAMALLU Chandra Sekhar (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  RAMOS Alex H (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  SHEFLER Erica (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  SIVACHENKO Andrey (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  SOUGNEZ Carrie (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  STEWART Chip (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  LANDER Eric S (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  GABRIEL Stacey B (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  GETZ Gad (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  MEYERSON Matthew (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  PUGH Trevor J (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  RAMOS Alex H (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  LONDON Wendy B (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  MEYERSON Matthew (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  PUGH Trevor J (Dana-Farber Cancer Inst., Massachusetts, USA) ,  HANNA Megan (Dana-Farber Cancer Inst., Massachusetts, USA) ,  PEDAMALLU Chandra Sekhar (Dana-Farber Cancer Inst., Massachusetts, USA) ,  MEYERSON Matthew (Dana-Farber Cancer Inst., Massachusetts, USA) ,  MOROZOVA Olena (Univ. British Columbia, British Columbia, CAN) ,  ALLY Adrian (Univ. British Columbia, British Columbia, CAN) ,  BIROL Inanc (Univ. British Columbia, British Columbia, CAN) ,  CHIU Readman (Univ. British Columbia, British Columbia, CAN) ,  CORBETT Richard D (Univ. British Columbia, British Columbia, CAN) ,  HIRST Martin (Univ. British Columbia, British Columbia, CAN) ,  JACKMAN Shaun D (Univ. British Columbia, British Columbia, CAN) ,  KAMOH Baljit (Univ. British Columbia, British Columbia, CAN) ,  KHODABAKSHI Alireza Hadj (Univ. British Columbia, British Columbia, CAN) ,  KRZYWINSKI Martin (Univ. British Columbia, British Columbia, CAN) ,  LO Allan (Univ. British Columbia, British Columbia, CAN) ,  MOORE Richard A (Univ. British Columbia, British Columbia, CAN)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 45  号： 3  ページ： 279-284  発行年： 2013年03月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 神経芽腫は,発達中の交感神経系の悪性腫瘍で,広範囲にわたる転移性疾患でみられることが多いため,生存率は50%未満である。高リスクの神経芽腫での体細胞変異の範囲を決定するため,Therapeutically Applicable Research to Generate Effective Treatment[pTARGET(効果的な治療確立のための治療に適応可能な研究)]イニシアチブの一環として,全エキソーム,ゲノム,トランスクリプトームの塩基配列決定を組み合わせて用い,罹患者240例(症例)について研究を行った。我々は,神経芽腫では1Mbあたり0.60個と低頻度の中央値のエキソン内変異(1Mbあたり0.48個の非サイレント変異)がみられること,また,特に,変異が頻発する遺伝子がほとんどないことを報告する。体細胞変異の頻度が有意に高い遺伝子には,ALK(症例の9.2%),PTPN11(2.9%),ATRX(2.5%,および,さらに7.1%に局所的な欠失がみられる),MYCN(1.7%,頻発するp.Pro44Leu変化を引き起こす),NRAS(0.83%)が含まれる。まれな,病因となる可能性がある生殖細胞系列変異は,ALK,CHEK2,PINK1,BARD1に有意に多く存在した。神経芽腫において頻発する体細胞変異が相対的に少ないことは,高頻度に変化がみられる発がん性ドライバーに依存する現在の治療戦略に疑問を投げかけるものである。Copyright Nature Publishing Group 2013

シソーラス用語： 危険因子 ,  *神経芽腫 ,  ヌクレオチド配列 ,  ゲノム ,  トランスクリプトーム ,  症例対照研究 ,  ヒト ,  *癌遺伝子 ,  突然変異 ,  発癌
準シソーラス用語： エクソーム ,  体細胞変異

分類 (2件)： 発癌機序・因子  (GE02020C) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： 神経芽腫 ,  リスク ,  遺伝学