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J-GLOBAL ID：201302203520998120   整理番号：13A1425481

全エクソーム配列解析は脊椎骨圧迫骨折と低小柱状骨密度をもつ6才の男の子の異型接合LRP5突然変異を明らかにする

Whole-exome sequencing reveals a heterozygous LRP5 mutation in a 6-year-old boy with vertebral compression fractures and low trabecular bone density

著者 (6件)： FAHIMINIYA Somayyeh (McGill Univ. and Genome Quebec Innovation Center, QC, CAN) ,  MAJEWSKI Jacek (McGill Univ. and Genome Quebec Innovation Center, QC, CAN) ,  ROUGHLEY Peter (Shriners Hospital for Children and McGill Univ., Quebec, CAN) ,  RAUCH Frank (Shriners Hospital for Children and McGill Univ., Quebec, CAN) ,  ROSCHGER Paul (Ludwig Boltzmann Inst. of Osteology at the Hanusch Hospital of WGKK and AUVA Trauma Center Meidling, Vienna, AUT) ,  KLAUSHOFER Klaus (Ludwig Boltzmann Inst. of Osteology at the Hanusch Hospital of WGKK and AUVA Trauma Center Meidling, Vienna, AUT)
資料名： Bone (New York)  (Bone (New York))
巻： 57  号： 1  ページ： 41-46  発行年： 2013年11月 
JST資料番号： E0177D  ISSN： 8756-3282  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (7件)： エクソーム ,  配列解析 ,  脊椎骨圧迫骨折 ,  骨密度 ,  異型接合 ,  LRP5 ,  突然変異