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J-GLOBAL ID：201302210559292469   整理番号：13A0755074

ヘテロ接合SMAD4変異によるMyhre症候群日本人女児の最初の症例

First Case of a Japanese Girl With Myhre Syndrome Due to a Heterozygous SMAD4 Mutation

著者 (6件)： ASAKURA Yumi (Kanagawa Children’s Medical Center, Kanagawa, JPN) ,  MUROYA Koji (Kanagawa Children’s Medical Center, Kanagawa, JPN) ,  SATO Takeshi (Kanagawa Children’s Medical Center, Kanagawa, JPN) ,  KUROSAWA Kenji (Kanagawa Children’s Medical Center, Kanagawa, JPN) ,  NISHIMURA Gen (Tokyo Metropolitan Children’s Medical Center, Tokyo, JPN) ,  ADACHI Masanori (Kanagawa Children’s Medical Center, Kanagawa, JPN)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 158  号： 8  ページ： 1982-1986  発行年： 2012年08月 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (6件)： ヘテロ接合 ,  Smad4 ,  変異 ,  症候群 ,  日本人 ,  症例