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J-GLOBAL ID：201302212665008055   整理番号：12A1788437

逆位および挿入多指症を伴うバルデー-ビードル症候群家系においてエクソーム配列はLZTFL1(BBSomeのスムーズな輸送の制御因子)変異を同定する

Exome sequencing identifies mutations in LZTFL1, a BBSome and smoothened trafficking regulator, in a family with Bardet-Biedl syndrome with situs inversus and insertional polydactyly

著者 (15件)： MARION Vincent (Univ. de Strasbourg, Strasbourg, FRA) ,  STUTZMANN Fanny (Univ. de Strasbourg, Strasbourg, FRA) ,  GERARD Marion (Hopital Robert Debre, Paris, FRA) ,  DE MELO Charlie (Univ. de Strasbourg, Strasbourg, FRA) ,  SCHAEFER Elise (Univ. de Strasbourg, Strasbourg, FRA) ,  SCHAEFER Elise (Hopitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, FRA) ,  CLAUSSMANN Aurelie (Univ. de Strasbourg, Strasbourg, FRA) ,  HELLE Sophie (Univ. de Strasbourg, Strasbourg, FRA) ,  DELAGUE Valerie (UFR de Medecine Marseille, FRA) ,  SOUIED Eric (Hospitalier Intercommunal de Creteil, Creteil, FRA) ,  BARREY Catherine (CHU de Caen, Caen, FRA) ,  VERLOES Alain (Hopital Robert Debre, Paris, FRA) ,  STOETZEL Corinne (Univ. de Strasbourg, Strasbourg, FRA) ,  DOLLFUS Helene (Univ. de Strasbourg, Strasbourg, FRA) ,  DOLLFUS Helene (Hopitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, FRA)
資料名： Journal of Medical Genetics  (Journal of Medical Genetics)
巻： 49  号： 5  ページ： 317-321  発行年： 2012年05月 
JST資料番号： T0190A  ISSN： 0022-2593  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (10件)： 逆位 ,  多指症 ,  バル ,  症候群 ,  家系 ,  エクソーム ,  輸送 ,  制御因子 ,  変異 ,  同定