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J-GLOBAL ID：201302213079865697   整理番号：13A1090482

臨床医が知っておきたい先天異常 II.各論 4.遺伝子変異による先天異常 12)先天性ミオパチー

著者 (1件)： 石山昭彦 (国立精神・神経医療研究セ 病院 小児神経科)
資料名： 小児科臨床  (Japanese Journal of Pediatrics)
巻： 66  号： 増刊号  ページ： 1403-1409  発行年： 2013年07月05日 
JST資料番号： Z0641A  ISSN： 0021-518X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 先天性ミオパチーは骨格筋の先天的な構造異常により新生児期・乳...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： X連鎖性ミオチュブラーミオパチー ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (13件)：

• 1) 埜中征哉:臨床のための筋病理,第4版,日本医事新報社,東京,p.110~131,2011
• 2) 小牧宏文:小児筋疾患診療ハンドブック,診断と治療社,東京,p.138~155,2009
• 3) 石山昭彦,小牧宏文:先天性ミオパチー.小児科臨床 65:839~846,2012
• 4) North K : Congenital myopathies. In : Engel AG, Franzini-Armstrong C, eds. Myology. 3^rd ed. McGraw-Hill, p.1473~1533, 2004
• 5) Sharma MC, Jain D, Sarkar C, Goebel HH : Congenital myopathies-a comprehensive update of recent advancements. Acta Neurol Scand 119 : 281~292, 2009

タイトルに関連する用語 (4件)： 臨床医 ,  先天異常 ,  遺伝子変異 ,  先天性ミオパチー