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J-GLOBAL ID：201302213086392737   整理番号：13A0903560

先天性巨大血小板症の鑑別診断

著者 (1件)： 國島伸治 (名古屋医療セ 臨床研究セ 高度診断研究部)
資料名： 日本小児血液・がん学会雑誌  (Japanese Journal of Pediatric Hematology/Oncology)
巻： 49  号： 3  ページ： 382-386  発行年： 2012年10月25日 
JST資料番号： X0797B  ISSN： 2187-011X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 先天性巨大血小板症は先天的に巨大血小板と血小板減少症を呈する...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *先天性巨大血小板症 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  血液の診断  (GK02000Y)

引用文献 (10件)：

• 1) Kunishima S, Saito H: Advances in the understanding of MYH9 disorders. Curr Opin Hematol, 17: 405-410, 2010.
• 2) Kunishima S, Matsushita T, Kojima T, et al: Immunofluores-cence analysis of neutrophil nonmuscle myosin heavy chain-a in MYH9 disorders: Association of subcellular localization with MYH9 mutations. Lab Invest, 83: 115-122, 2003.
• 3) Kunishima S, Kamiya T, Saito H: Genetic abnormalities of Bernard-Soulier syndrome.Int J Hematol, 76: 319-327, 2002.
• 4) Kunishima S, Yamada T, Hamaguchi M, et al: Bernard-Soulier syndrome due to GPIX W127X mutation in Japan is frequently misdiagnosed as idiopathic thrombocytopenic purpura.Int J Hematol, 83: 366-367, 2006.
• 5) Kunishima S, Kashiwagi H, Otsu M, et al: Heterozygous ITGA2B R995W mutation inducing constitutive activation of the call:(33 receptor affects proplatelet formation and causes con-genital macrothrombocytopenia. Blood, 117: 5479-5484, 2011.

タイトルに関連する用語 (2件)： 巨大血小板症 ,  鑑別診断