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J-GLOBAL ID：201302216679260879   整理番号：12A1792296

関節リウマチ:高密度遺伝子マッピングによる新たな関節リウマチの感受性座位の同定

High-density genetic mapping identifies new susceptibility loci for rheumatoid arthritis

著者 (40件)： EYRE Steve (Univ. Manchester, Manchester, GBR) ,  BOWES John (Univ. Manchester, Manchester, GBR) ,  BARTON Anne (Univ. Manchester, Manchester, GBR) ,  MARTIN Paul (Univ. Manchester, Manchester, GBR) ,  VIATTE Sebastien (Univ. Manchester, Manchester, GBR) ,  MCALLISTER Kate (Univ. Manchester, Manchester, GBR) ,  SYMMONS Deborah (Univ. Manchester, Manchester, GBR) ,  RAYCHAUDHURI Soumya (Univ. Manchester, Manchester, GBR) ,  WORTHINGTON Jane (Univ. Manchester, Manchester, GBR) ,  EYRE Steve (National Inst. for Health Res., Manchester, GBR) ,  BOWES John (National Inst. for Health Res., Manchester, GBR) ,  BARTON Anne (National Inst. for Health Res., Manchester, GBR) ,  MARTIN Paul (National Inst. for Health Res., Manchester, GBR) ,  VIATTE Sebastien (National Inst. for Health Res., Manchester, GBR) ,  MCALLISTER Kate (National Inst. for Health Res., Manchester, GBR) ,  SYMMONS Deborah (National Inst. for Health Res., Manchester, GBR) ,  RAYCHAUDHURI Soumya (National Inst. for Health Res., Manchester, GBR) ,  WORTHINGTON Jane (National Inst. for Health Res., Manchester, GBR) ,  DIOGO Dorothee (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  STAHL Eli (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  TRYNKA Gosia (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  HU Xinli (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  SANDOR Cynthia (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  DE BAKKER Paul I W (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  PLENGE Robert M (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  RAYCHAUDHURI Soumya (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  DIOGO Dorothee (Broad Inst., Massachusetts, USA) ,  STAHL Eli (Broad Inst., Massachusetts, USA) ,  TRYNKA Gosia (Broad Inst., Massachusetts, USA) ,  HU Xinli (Broad Inst., Massachusetts, USA) ,  SANDOR Cynthia (Broad Inst., Massachusetts, USA) ,  DE BAKKER Paul I W (Broad Inst., Massachusetts, USA) ,  PLENGE Robert M (Broad Inst., Massachusetts, USA) ,  RAYCHAUDHURI Soumya (Broad Inst., Massachusetts, USA) ,  LEE Annette (North Shore-Long Island Jewish Health System, New York, USA) ,  GREGERSEN Peter K (North Shore-Long Island Jewish Health System, New York, USA) ,  ZHERNAKOVA Alexandra (Leiden Univ. Medical Centre, Leiden, NLD) ,  TOES Rene E M (Leiden Univ. Medical Centre, Leiden, NLD) ,  HUIZINGA Tom W J (Leiden Univ. Medical Centre, Leiden, NLD) ,  ZHERNAKOVA Alexandra (Univ. Groningen, Groningen, NLD)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 44  号： 12  ページ： 1336-1340  発行年： 2012年12月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： イムノチップは,ゲノムワイド関連研究(GWAS)によって同定された186の座位を高密度遺伝子型決定するためにデザインされたカスタムSNPアレイである。このイムノチップを用いて,ヨーロッパ系の人の関節リウマチ罹患者(症例)11,475人および対照群15,870人に対して,129,464個のマーカーについて解析した。得られたデータを,これとは別の症例(n=2,363)および対照群(n=17,872)のGWASデータと統合し,メタ解析を行った。その結果,14個の新たな疾患関連座位が明らかになった。そのうち9座位はすべてが関節リウマチと関連を示し,5座位は抗シトルリン化ペプチド抗体陽性である疾患に特異的な関連を示した。これにより,ヨーロッパ系の人にとっての関節リウマチのリスク座位は46になった。次に,19の座位に対して,疾患関連性が最大となる位置をただ1つの遺伝子にまで絞り込んだ。また,6座位において別の2番目に強い関連を,4座位において出現頻度の低い変異との関連を見つけた。さらに,バイオインフォマティクス解析から,7座位のSNPに関して,疾患発症原因についての説得力のある仮説が引き出された。今回の研究成果は,高密度SNPマッピング解析によってそれに続く機能解析のための情報が提供されるという,研究手法のメリットを例証するものである。Copyright Nature Publishing Group 2012

シソーラス用語： ヒト ,  症例対照研究 ,  *遺伝子座 ,  遺伝学実験技術 ,  危険因子 ,  遺伝子型 ,  一塩基多型 ,  *バイオチップ ,  メタ分析 ,  ゲノムワイド関連解析 ,  *関節リウマチ
準シソーラス用語： *慢性関節リウマチ ,  SNP ,  *イムノチップ

分類 (1件)： 遺伝学研究法  (EC01020N)

タイトルに関連する用語 (5件)： 関節リウマチ ,  遺伝子マッピング ,  感受性 ,  座位 ,  同定