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J-GLOBAL ID：201302218693245010   整理番号：13A0010930

オトゲリンをコードする遺伝子の突然変異は常染色体劣性型で非症候性の中程度聴力障害の原因である

Mutations of the Gene Encoding Otogelin Are a Cause of Autosomal-Recessive Nonsyndromic Moderate Hearing Impairment

著者 (40件)： SCHRADERS Margit (Dep. of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, 6500 HB Nijmegen, NLD) ,  SCHRADERS Margit (Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences, Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, 6500 HB Nijmegen, NLD) ,  SCHRADERS Margit (Donders Inst. for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, 6500 HB Nijmegen, NLD) ,  RUIZ-PALMERO Laura (Unidad de Genetica Molecular, Hospital Universitario Ramon y Cajal, IRYCIS, 28034 Madrid, ESP) ,  RUIZ-PALMERO Laura (Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, ESP) ,  KALAY Ersan (Dep. of Medical Biology, Fac. of Medicine, Karadeniz Technical Univ., 61080 Trabzon, TUR) ,  OOSTRIK Jaap (Dep. of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, 6500 HB Nijmegen, NLD) ,  OOSTRIK Jaap (Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences, Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, 6500 HB Nijmegen, NLD) ,  OOSTRIK Jaap (Donders Inst. for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, 6500 HB Nijmegen, NLD) ,  DEL CASTILLO Francisco J. (Unidad de Genetica Molecular, Hospital Universitario Ramon y Cajal, IRYCIS, 28034 Madrid, ESP) ,  DEL CASTILLO Francisco J. (Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, ESP) ,  SEZGIN Orhan (Dep. of Medical Biology, Inst. of Health Sciences, Karadeniz Technical Univ., 61080 Trabzon, TUR) ,  BEYNON Andy J. (Dep. of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, 6500 HB Nijmegen, NLD) ,  BEYNON Andy J. (Donders Inst. for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, 6500 HB Nijmegen, NLD) ,  STROM Tim M. (Inst. of Human Genetics, Helmholtz Zentrum Muenchen, German Res. Center for Environmental Health, 85764 Neuherberg, DEU) ,  PENNINGS Ronald J.E. (Dep. of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, 6500 HB Nijmegen, NLD) ,  PENNINGS Ronald J.E. (Donders Inst. for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, 6500 HB Nijmegen, NLD) ,  SECO Celia Zazo (Dep. of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, 6500 HB Nijmegen, NLD) ,  SECO Celia Zazo (Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences, Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, 6500 HB Nijmegen, NLD) ,  SECO Celia Zazo (Donders Inst. for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, 6500 HB Nijmegen, NLD) ,  OONK Anne M.M. (Dep. of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, 6500 HB Nijmegen, NLD) ,  OONK Anne M.M. (Donders Inst. for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, 6500 HB Nijmegen, NLD) ,  KUNST Henricus P.M. (Dep. of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, 6500 HB Nijmegen, NLD) ,  KUNST Henricus P.M. (Donders Inst. for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, 6500 HB Nijmegen, NLD) ,  DOMINGUEZ-RUIZ Maria (Unidad de Genetica Molecular, Hospital Universitario Ramon y Cajal, IRYCIS, 28034 Madrid, ESP) ,  DOMINGUEZ-RUIZ Maria (Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, ESP) ,  GARCIA-ARUMI Ana M. (Servicio de ORL, Hospital Universitario Vall d’Hebron, 08035 Barcelona, ESP) ,  DEL CAMPO Miguel (Unidad de Genetica Clinica, Programa de Medicina Molecular y Genetica, Hospital Universitario Vall d’Hebron, 08035 ...) ,  VILLAMAR Manuela (Unidad de Genetica Molecular, Hospital Universitario Ramon y Cajal, IRYCIS, 28034 Madrid, ESP) ,  VILLAMAR Manuela (Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, ESP) ,  HOEFSLOOT Lies H. (Dep. of Human Genetics, Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, 6500 HB Nijmegen, NLD) ,  MORENO Felipe (Unidad de Genetica Molecular, Hospital Universitario Ramon y Cajal, IRYCIS, 28034 Madrid, ESP) ,  MORENO Felipe (Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, ESP) ,  ADMIRAAL Ronald J.C. (Dep. of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, 6500 HB Nijmegen, NLD) ,  ADMIRAAL Ronald J.C. (Donders Inst. for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, 6500 HB Nijmegen, NLD) ,  DEL CASTILLO Ignacio (Unidad de Genetica Molecular, Hospital Universitario Ramon y Cajal, IRYCIS, 28034 Madrid, ESP) ,  DEL CASTILLO Ignacio (Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, ESP) ,  KREMER Hannie (Dep. of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, 6500 HB Nijmegen, NLD) ,  KREMER Hannie (Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences, Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, 6500 HB Nijmegen, NLD) ,  KREMER Hannie (Donders Inst. for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, 6500 HB Nijmegen, NLD)
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 91  号： 5  ページ： 883-889  発行年： 2012年11月02日 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (7件)： 遺伝子 ,  突然変異 ,  常染色体 ,  劣性 ,  症候 ,  聴力障害 ,  原因