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J-GLOBAL ID：201302222914412053   整理番号：13A0969283

重度の小頭症およびてんかんを伴う症候性知的障害の原因であるDYRK1A遺伝子

The DYRK1A gene is a cause of syndromic intellectual disability with severe microcephaly and epilepsy

著者 (29件)： COURCET Jean-Benoit (Univ. de Bourgogne, Dijon, FRA) ,  FAIVRE Laurence (Univ. de Bourgogne, Dijon, FRA) ,  FAIVRE Laurence (Hopital d’Enfants, CHU, Dijon, FRA) ,  MALZAC Perrine (CHU de Marseille) ,  MALZAC Perrine (Hopital de la Timone, Marseille, FRA) ,  MASUREL-PAULET Alice (Hopital d’Enfants, CHU, Dijon, FRA) ,  LOPEZ Estelle (Univ. de Bourgogne, Dijon, FRA) ,  CALLIER Patrick (Univ. de Bourgogne, Dijon, FRA) ,  CALLIER Patrick (CHU de Dijon, Dijon, FRA) ,  LAMBERT Laetitia (Maternite Regionale de Nancy, Nancy, FRA) ,  LEMESLE Martine (Hopital General, CHU, Dijon, FRA) ,  THEVENON Julien (Univ. de Bourgogne, Dijon, FRA) ,  THEVENON Julien (Hopital d’Enfants, CHU, Dijon, FRA) ,  GIGOT Nadege (Univ. de Bourgogne, Dijon, FRA) ,  GIGOT Nadege (CHU de Dijon, Dijon, FRA) ,  DUPLOMB Laurence (Univ. de Bourgogne, Dijon, FRA) ,  RAGON Clemence (Univ. de Bourgogne, Dijon, FRA) ,  RAGON Clemence (CHU de Dijon, Dijon, FRA) ,  MARLE Nathalie (Univ. de Bourgogne, Dijon, FRA) ,  MARLE Nathalie (CHU de Dijon, Dijon, FRA) ,  MOSCA-BOIDRON Anne-Laure (Univ. de Bourgogne, Dijon, FRA) ,  MOSCA-BOIDRON Anne-Laure (CHU de Dijon, Dijon, FRA) ,  HUET Frederic (Univ. de Bourgogne, Dijon, FRA) ,  HUET Frederic (Hopital d’Enfants, CHU, Dijon, FRA) ,  PHILIPPE Christophe (CHU de Nancy, Nancy, FRA) ,  MONCLA Anne (CHU de Marseille) ,  MONCLA Anne (Hopital de la Timone, Marseille, FRA) ,  THAUVIN-ROBINET Christel (Univ. de Bourgogne, Dijon, FRA) ,  THAUVIN-ROBINET Christel (Hopital d’Enfants, CHU, Dijon, FRA)
資料名： Journal of Medical Genetics  (Journal of Medical Genetics)
巻： 49  号： 12  ページ： 731-736  発行年： 2012年12月 
JST資料番号： T0190A  ISSN： 0022-2593  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (7件)： 小頭症 ,  てんかん ,  症候 ,  知的障害 ,  原因 ,  DYRK1A ,  遺伝子