文献

J-GLOBAL ID：201302223791792383   整理番号：13A0755085

ZBTB24変異による,大きな脳嚢胞を呈する免疫不全,セントロメア不安定性,顔面異常(ICF)症候群

Immunodeficiency, Centromeric Instability, Facial Anomalies (ICF) Syndrome, Due to ZBTB24 Mutations, Presenting With Large Cerebral Cyst

著者 (8件)： CERBONE Manuela (Federico II Univ. of Naples, ITA) ,  WANG Jun (Leiden Univ. Medical Center (LUMC), Leiden, NLD) ,  VAN DER MAAREL Silvere M. (Leiden Univ. Medical Center (LUMC), Leiden, NLD) ,  D’AMICO Alessandra (Federico II Univ. of Naples, ITA) ,  D’AGOSTINO Antonio (Federico II Univ. of Naples, ITA) ,  ROMANO Alfonso (Federico II Univ. of Naples, ITA) ,  BRUNETTI-PIERRI Nicola (Federico II Univ. of Naples, ITA) ,  BRUNETTI-PIERRI Nicola (Telethon Inst. of Genetics and Medicine, Naples, ITA)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 158  号： 8  ページ： 2043-2046  発行年： 2012年08月 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (9件)： 変異 ,  脳 ,  嚢胞 ,  免疫不全 ,  セントロメア ,  不安定性 ,  顔面 ,  ICF ,  症候群