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J-GLOBAL ID：201302224813199696   整理番号：13A1201709

強直性脊椎炎:免疫関連座位の高密度遺伝子型判定による強直性脊椎炎の複数のリスク多型の同定

Identification of multiple risk variants for ankylosing spondylitis through high-density genotyping of immune-related loci

著者 (40件)： CORTES Adrian (Univ. Queensland Diamantina Inst., Queensland, AUS) ,  HADLER Johanna (Univ. Queensland Diamantina Inst., Queensland, AUS) ,  ROBINSON Philip C (Univ. Queensland Diamantina Inst., Queensland, AUS) ,  LEO Paul (Univ. Queensland Diamantina Inst., Queensland, AUS) ,  CREMIN Katie (Univ. Queensland Diamantina Inst., Queensland, AUS) ,  PRYCE Karena (Univ. Queensland Diamantina Inst., Queensland, AUS) ,  HARRIS Jessica (Univ. Queensland Diamantina Inst., Queensland, AUS) ,  BRADBURY Linda A (Univ. Queensland Diamantina Inst., Queensland, AUS) ,  KENNA Tony J (Univ. Queensland Diamantina Inst., Queensland, AUS) ,  YANG Jian (Univ. Queensland Diamantina Inst., Queensland, AUS) ,  BROWN Matthew A (Univ. Queensland Diamantina Inst., Queensland, AUS) ,  POINTON Jenny P (Nuffield Orthopaedic Centre, Oxford, GBR) ,  KARADERI Tugce (Nuffield Orthopaedic Centre, Oxford, GBR) ,  APPLETON Louise (Nuffield Orthopaedic Centre, Oxford, GBR) ,  FARRAH Claire (Nuffield Orthopaedic Centre, Oxford, GBR) ,  LAU Jonathan (Nuffield Orthopaedic Centre, Oxford, GBR) ,  BOWNESS Paul (Nuffield Orthopaedic Centre, Oxford, GBR) ,  WORDSWORTH Bryan Paul (Nuffield Orthopaedic Centre, Oxford, GBR) ,  LEE Seunghun (Hanyang Univ. Hospital for Rheumatic Diseases, Seoul, KOR) ,  JOO Kyung Bin (Hanyang Univ. Hospital for Rheumatic Diseases, Seoul, KOR) ,  KIM Tae-Hwan (Hanyang Univ. Hospital for Rheumatic Diseases, Seoul, KOR) ,  SHIM Seung-Cheol (Eulji Univ. Hospital, Daejeon, KOR) ,  WEISMAN Michael (Cedars-Sinai Medical Center, California, USA) ,  WARD Michael (US National Inst. of Health, Maryland, USA) ,  ZHOU Xiaodong (Univ. Texas Health Sci. Center at Houston, Texas, USA) ,  REVEILLE John D (Univ. Texas Health Sci. Center at Houston, Texas, USA) ,  GARCHON Henri-Jean (Univ. Paris-Descartes, Paris, FRA) ,  CHIOCCHIA Gilles (Univ. Paris-Descartes, Paris, FRA) ,  BREBAN Maxime (Univ. Paris-Descartes, Paris, FRA) ,  GARCHON Henri-Jean (Versailles-Saint-Quentin en Yvelines Univ., Boulogne-Billancourt, FRA) ,  BREBAN Maxime (Versailles-Saint-Quentin en Yvelines Univ., Boulogne-Billancourt, FRA) ,  NOSSENT Johannes (Univ. Hospital North Norway, Tromso, NOR) ,  NOSSENT Johannes (Royal Darwin Hospital, Northern Territory, AUS) ,  LIE Benedicte A (Univ. Oslo and Oslo Univ. Hospital, Oslo, NOR) ,  LIE Benedicte A (Oslo Univ. Hospital, Oslo, NOR) ,  FORRE Oystein (Univ. Hospital Oslo, Oslo, NOR) ,  TUOMILEHTO Jaakko (Danube-Univ. Krems, Krems, AUT) ,  TUOMILEHTO Jaakko (National Inst. for Health and Welfare, Helsinki, FIN) ,  TUOMILEHTO Jaakko (King Abdulaziz Univ., Jeddah, SAU) ,  LAIHO Kari (Paijat-Hame Central Hospital, Lahti, FIN)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 45  号： 7  ページ： 730-738  発行年： 2013年07月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 強直性脊椎炎は,一般的な炎症性関節炎で,非常に遺伝性が高く,主として背骨と骨盤に影響がみられる。強直性脊椎炎は,ヨーロッパ系集団では,HLA-B*27対立遺伝子のほかに,これまでに12座位との関連が明らかになっており,また,アジア人では2座位との関連が明らかになっている。本研究では,イルミナ社のイムノチップマイクロアレイを用いて,強直性脊椎炎の患者(症例)10,619人と対照群15,145人を含んだ症例対照関連研究を行った。その結果,13の新しいリスク座位と,11座位でのさらに12の強直性脊椎炎関連ハプロタイプを同定した。そして,強直性脊椎炎に関連する2領域が,主要組織適合複合体(MHC)クラスI提示前のペプチドのプロセシングに関与する4つのアミノペプチダーゼをコードしていることが明らかになった。これらの座位の2つの防御的な多型は,アミノペプチダーゼ機能の低下とMHCクラスIの細胞表面発現の両方に関連している。Copyright Nature Publishing Group 2013

シソーラス用語： *遺伝子座 ,  遺伝子型 ,  *強直性脊椎炎 ,  危険因子 ,  遺伝子多型 ,  ヒト ,  症例対照研究 ,  MHCクラスI抗原 ,  アミノペプチダーゼ ,  抗原提示

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (8件)： 強直性脊椎炎 ,  免疫 ,  座位 ,  高密度 ,  遺伝子型判定 ,  リスク ,  多型 ,  同定