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J-GLOBAL ID：201302225231450234   整理番号：13A1597175

腫瘍標本におけるアレル特異的コピー数分析のためのSNPアレイデータの二変数分離

Bivariate segmentation of SNP-array data for allele-specific copy number analysis in tumour samples

著者 (2件)： MOSEN-ANSORENA David (CIC bioGUNE & CIBERehd, Derio, ESP) ,  ARANSAY Ana Maria (CIC bioGUNE & CIBERehd, Derio, ESP)
資料名： BMC Bioinformatics (Web)  (BMC Bioinformatics (Web))
巻： 14  号： Mar  ページ： 14:84 (WEB ONLY)  発行年： 2013年03月 
JST資料番号： U7025A  ISSN： 1471-2105  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:SNPアレイは,全ゲノムコピー数(LRR)とアレル比(BAF)を反映する2つのシグナルを出力する。それらは協同してアレル特異的コピー数(ASCN)の特性化を可能にする。これら2つのシグナルを一緒に扱うため隠れマルコフモデル(HMM)に基づく手法がアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション(aCGH)から拡張されているが,変化点検出に基づく唯一の手法ASCATのみが二変数分離を行う。結果:本研究では,ASCN分析のためのSNPアレイデータの二変数分離のための包括的フレームワークを紹介する。これについては,典型的に適用したBAF変換の特性化と,それらが分離にどのように影響するかを議論し,この分野に関連する多変数時系列分析の概念を導入し,この問題の適切な定式化について議論する。トランスクリプトームマッピングおよびaCGHに上手く適用できる構造変化モデル(SCM)の二変数型であるCnaStructと名付けた手法は,このフレームワークを実装する。結論:包括的合成データセットに関し,CnaStructが既存のASCN分析法の分離より勝ることを示す。更に,CnaStructは,特に正常細胞がたくさん混入している腫瘍標本に関して能力改善のために,幾つかのASCN分析ツールのワークフローに統合可能である。(翻訳著者抄録)

シソーラス用語： 対立遺伝子 ,  *コピー数 ,  *腫瘍 ,  一塩基多型 ,  *DNAマイクロアレイ ,  FISH ,  トランスクリプトーム ,  フレームワーク【ソフトウェア開発】 ,  ワークフロー
準シソーラス用語： SNP ,  *SNPアレイ ,  アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション

分類 (1件)： 分子・遺伝情報処理  (JE15040B)

タイトルに関連する用語 (7件)： 腫瘍 ,  標本 ,  アレル ,  コピー数 ,  分析 ,  SNPアレイ ,  変数分離