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J-GLOBAL ID：201302228416206223   整理番号：13A1542731

Vps54機能喪失は小胞輸送障害,蛋白質ミスソーティング及び胚致死につながる

Loss of Vps54 Function Leads to Vesicle Traffic Impairment, Protein Mis-Sorting and Embryonic Lethality

著者 (10件)： KARLSSON Pall (Aarhus Univ., Aarhus, DNK) ,  DROCE Aida (Aarhus Univ., Aarhus, DNK) ,  MOSER Jakob M. (Aarhus Univ., Aarhus, DNK) ,  CUHLMANN Simon (Aarhus Univ., Aarhus, DNK) ,  PADILLA Carolina Ortiz (Aarhus Univ., Aarhus, DNK) ,  HEIMANN Peter (Bielefeld Univ., Bielefeld, DEU) ,  BARTSCH Joerg W. (Univ. Marburg, Marburg, DEU) ,  FUECHTBAUER Annette (Aarhus Univ., Aarhus, DNK) ,  FUECHTBAUER Ernst-Martin (Aarhus Univ., Aarhus, DNK) ,  SCHMITT-JOHN Thomas (Aarhus Univ., Aarhus, DNK)
資料名： International Journal of Molecular Sciences (Web)  (International Journal of Molecular Sciences (Web))
巻： 14  号： 6  ページ： 10908-10925 (WEB ONLY)  発行年： 2013年06月 
JST資料番号： U7038A  ISSN： 1422-0067  CODEN： IJMCFK  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 筋萎縮性側索硬化症(ALS)モデルマウス,wobblerの表現型を引き起こす変異の同定は,逆行小胞輸送性運動ニューロン変性との関連を示した。wobbler突然変異は,遍在的に発現する小胞繋留因子,Vps54蛋白質の安定性に影響し,Vps54機能の部分的喪失につながる。また,Vps54ヌル変異は胚性致死を引き起し,それは神経管の広範な膜ブレッビングと関連し異常小胞輸送に帰結する。wobbler由来細胞とVps54ヌル変異胚の研究は,コレラ毒素Bサブユニットのトランスゴルジネットワークへの逆行輸送障害と逆行性小胞輸送依存的マンノース-6-リン酸受容体とカーゴ蛋白質のミスソーティングを示した。エンドサイトーシスアッセイはwobblerと野生型細胞間に差異を示さず,このことはエンドサイトーシスではなくトランスゴルジネットワークへの逆行性小胞輸送がVps54変異細胞で影響されることを示す。wobbler細胞で得られた結果をヒトALS患者の培養皮膚線維芽細胞におけるテストに拡張して逆行性小胞輸送を調べた。ALS患者の皮膚線維芽細胞の分析は,ALS病因における逆行性小胞輸送の重要な役割を支持し,診断的予測に寄与する。(翻訳著者抄録)

シソーラス用語： タンパク質 ,  突然変異 ,  胚発生 ,  *小胞輸送 ,  ノックアウトマウス ,  病態モデル ,  神経管 ,  コレラ毒素 ,  サブユニット ,  細胞構成体 ,  膜輸送受容体 ,  ヒト ,  培養細胞 ,  線維芽細胞 ,  *筋萎縮性側索硬化症 ,  *バイオマーカー
準シソーラス用語： *Vps54 ,  コレラ毒素Bサブユニット ,  トランスGolgiネットワーク ,  マンノース6-リン酸受容体 ,  *逆行性輸送 ,  *診断マーカー ,  致死突然変異 ,  皮膚線維芽細胞

分類 (2件)： 細胞生理一般  (EF02010S) ,  神経の基礎医学  (GN01020W)

タイトルに関連する用語 (6件)： 小胞輸送 ,  障害 ,  蛋白質 ,  ミス ,  ソーティング ,  胚