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J-GLOBAL ID：201302230919630086   整理番号：12A1792291

子宮内膜腫瘍:漿液性子宮内膜腫瘍のエキソーム塩基配列決定から,頻発性の体細胞変異がクロマチンリモデリングやユビキチンリガーゼ複合体の遺伝子に同定された

Exome sequencing of serous endometrial tumors identifies recurrent somatic mutations in chromatin-remodeling and ubiquitin ligase complex genes

著者 (15件)： LE GALLO Matthieu (US National Inst. of Health (NIH), Maryland, USA) ,  O’HARA Andrea J (US National Inst. of Health (NIH), Maryland, USA) ,  RUDD Meghan L (US National Inst. of Health (NIH), Maryland, USA) ,  URICK Mary Ellen (US National Inst. of Health (NIH), Maryland, USA) ,  PRICE Jessica C (US National Inst. of Health (NIH), Maryland, USA) ,  ENGLAND Bryant M (US National Inst. of Health (NIH), Maryland, USA) ,  BELL Daphne W (US National Inst. of Health (NIH), Maryland, USA) ,  HANSEN Nancy F (US National Inst. of Health (NIH), Maryland, USA) ,  ZHANG Suiyuan (US National Inst. of Health (NIH), Maryland, USA) ,  MULLIKIN James C (US National Inst. of Health (NIH), Maryland, USA) ,  O’NEIL Nigel J (Univ. British Columbia, British Columbia, CAN) ,  HIETER Philip (Univ. British Columbia, British Columbia, CAN) ,  GODWIN Andrew K (Univ. Kansas Medical Center, Kansas, USA) ,  SGROI Dennis C (Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA) ,  MERINO Maria J (US National Inst. of Health (NIH), Maryland, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 44  号： 12  ページ： 1310-1315  発行年： 2012年12月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 子宮内膜がんは,世界的に,女性で6番目に多く診断されるがんであり,毎年およそ74,000人がこのがんにより死亡している。漿液性子宮内膜がんは,子宮内膜がんのうち臨床的に侵攻性であるタイプの1つで,その遺伝的要因は明らかにされていない。今回,原発性の漿液性子宮内膜腫瘍13例に対して全エキソーム塩基配列決定を行い,およそ22,000の,タンパク質をコードしている遺伝子に生じている体細胞変異を包括的に探し出した。続いて,新たな漿液性腫瘍40例由来の18の遺伝子の配列を再決定した。これらの遺伝子は腫瘍2例以上において変異が認められたり,機能で分類できる遺伝子であった。その結果,高頻度に見つかる体細胞変異を,CHD4(17%),EP300(8%),ARID1A(6%),TSPYL2(6%),FBXW7(29%),SPOP(8%),MAP3K4(6%),ABCC9(6%)において同定した。まとめると,漿液性腫瘍の36.5%ではクロマチンリモデリングの遺伝子,35%ではユビキチンリガーゼ複合体の遺伝子に変異が生じていた。すなわち,子宮内膜がんのうち死亡例の多いタイプの分子レベルの発症機序において,こうした頻発性の突然変異による障害がみられることが示唆された。Copyright Nature Publishing Group 2012

シソーラス用語： ヒト ,  *子宮内膜癌 ,  ゲノム ,  ヌクレオチド配列 ,  エキソン ,  突然変異 ,  発癌 ,  *癌遺伝子 ,  エクソーム ,  体細胞突然変異
準シソーラス用語： 体細胞変異

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  発癌機序・因子  (GE02020C)

タイトルに関連する用語 (9件)： 子宮内膜腫瘍 ,  エキソーム ,  塩基配列 ,  体細胞変異 ,  クロマチンリモデリング ,  ユビキチンリガーゼ ,  複合体 ,  遺伝子 ,  同定