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J-GLOBAL ID：201302237607266004   整理番号：13A0991949

ヒトの癌における体細胞ゲノム構造変化の多様なメカニズム

Diverse Mechanisms of Somatic Structural Variations in Human Cancer Genomes

著者 (20件)： YANG Lixing (Center for Biomedical Informatics, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA) ,  LUQUETTE Lovelace J. (Center for Biomedical Informatics, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA) ,  GEHLENBORG Nils (Center for Biomedical Informatics, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA) ,  GEHLENBORG Nils (Cancer Program, Broad Inst. of MIT and Harvard, Cambridge, MA 02142, USA) ,  XI Ruibin (Center for Biomedical Informatics, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA) ,  XI Ruibin (School of Mathematical Sciences and Center for Statistical Sci., Peking Univ., Beijing 100871, CHN) ,  HASELEY Psalm S. (Center for Biomedical Informatics, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA) ,  HASELEY Psalm S. (Div. of Genetics, Brigham and Women’s Hospital, Boston, MA 02115, USA) ,  HSIEH Chih-heng (Dep. of Pathology, Brigham and Women’s Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA) ,  ZHANG Chengsheng (Dep. of Pathology, Brigham and Women’s Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA) ,  REN Xiaojia (Div. of Genetics, Brigham and Women’s Hospital, Boston, MA 02115, USA) ,  PROTOPOPOV Alexei (Dep. of Genomic Medicine and Inst. for Applied Cancer Sci., MD Anderson Cancer Center, Houston, TX 77054, USA) ,  CHIN Lynda (Dep. of Genomic Medicine and Inst. for Applied Cancer Sci., MD Anderson Cancer Center, Houston, TX 77054, USA) ,  KUCHERLAPATI Raju (Dep. of Genetics, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA) ,  KUCHERLAPATI Raju (Div. of Genetics, Brigham and Women’s Hospital, Boston, MA 02115, USA) ,  LEE Charles (Dep. of Pathology, Brigham and Women’s Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA) ,  LEE Charles (Dep. of Medicine, Seoul National Univ. Coll. of Medicine, Seoul 110-799, KOR) ,  PARK Peter J. (Center for Biomedical Informatics, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA) ,  PARK Peter J. (Div. of Genetics, Brigham and Women’s Hospital, Boston, MA 02115, USA) ,  PARK Peter J. (Informatics Program, Children’s Hospital, Boston, MA 02115, USA)
資料名： Cell (Cambridge, Mass.)  (Cell (Cambridge, Mass.))
巻： 153  号： 4  ページ： 919-929  発行年： 2013年05月09日 
JST資料番号： A0707B  ISSN： 0092-8674  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 癌における体細胞ゲノムの再編成の同定がハイスループット配列決定データの解析により加速している。しかし,複雑なゲノム構造の改変およびその背景にあるメカニズムの解析は依然不十分である。本論文では,短配列データ(short reads)から構造変化を予測するアルゴリズムを適用し,10種類にわたる腫瘍の患者140名からの高カバー率の全ゲノム配列解読データを使用して,体細胞ゲノム構造変化の包括的カタログおよびそれらを生成するメカニズムを報告する。著者らは,さまざまな種類の再編成およびその変異生成メカニズムの相対的寄与を調査し,~20%の体細胞ゲノム欠失は複製エラーにより生じる複雑な欠失であることを発見し,体細胞と生殖系列における改変での変異生成メカニズムの違いを記述する。重要なことだが,著者らは膠芽腫におけるCDKN2A/B遺伝子の喪失およびEGFR遺伝子の獲得の原因となる事象の詳細な再構成を行い,この改変はまさに単一ゲノムの中における複数のメカニズムが原因である可能性があり,両方のDNA二本鎖が破断して複製エラーが体細胞ゲノムの再編成を生じさせることを示す。Copyright 2013 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： ヒト ,  *体細胞 ,  p16遺伝子 ,  EGF受容体 ,  DNA複製 ,  癌抑制タンパク質 ,  *遺伝子多型 ,  ヌクレオチド配列 ,  転座 ,  *神経膠腫 ,  DNA鎖切断 ,  DNA修復 ,  腫瘤形成
準シソーラス用語： 腫瘤形成【tumorigenesis】 ,  CDKN2B ,  *ゲノム構造変化 ,  *多形膠芽腫 ,  NHEJ

分類 (3件)： 神経系の腫よう  (GN04000V) ,  発癌機序・因子  (GE02020C) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： ヒト ,  癌 ,  体細胞 ,  ゲノム構造変化 ,  メカニズム