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J-GLOBAL ID：201302238918745891   整理番号：13A0326691

2012年の遺伝性骨髄不全症候群

Inherited bone marrow failure syndromes in 2012
著者 (3件)：
SAKAGUCHI Hirotoshi

SAKAGUCHI Hirotoshi について

(Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Nagoya, JPN)

Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Nagoya, JPN について

, 
NAKANISHI Koji

NAKANISHI Koji について

(Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Nagoya, JPN)

Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Nagoya, JPN について

, 
KOJIMA Seiji

KOJIMA Seiji について

(Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Nagoya, JPN)

Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Nagoya, JPN について


資料名：
International Journal of Hematology  (International Journal of Hematology)

International Journal of Hematology について


巻： 97  号： 1  ページ： 20-29  発行年： 2013年01月 
JST資料番号： F0888A  ISSN： 0925-5710  CODEN： IJHEEY  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)
抄録/ポイント：
抄録/ポイント
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遺伝性骨髄不全症候群(CBMFS)は骨髄不全,先天異常,およ...
シソーラス用語：
シソーラス用語/準シソーラス用語
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*骨髄疾患

骨髄疾患 について

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準シソーラス用語：
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Diamond-Blackfan貧血

Diamond-Blackfan貧血 について

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分類 (2件)：
分類
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血液の疾患 
(GK03000F)

血液の疾患 について

,  遺伝的変異 
(EC01030Y)

遺伝的変異 について

引用文献 (72件)：
  • JOENJE, H. The emerging genetic and molecular basis of Fanconi anaemia. Nat Rev Genet. 2001, 2, 446-457
  • KIM, H. Regulation of DNA cross-link repair by the Fanconi anemia/BRCA pathway. Genes Dev. 2012, 26, 1393-1408
  • D'ANDREA, AD. The Fanconi anaemia/BRCA pathway. Nat Rev Cancer. 2003, 3, 23-34
  • ALTER, BP. Clinical and molecular features associated with biallelic mutations in FANCD1/BRCA2. J Med Genet. 2007, 44, 1-9
  • ROSENBERG, PS. Risk of head and neck squamous cell cancer and death in patients with Fanconi anemia who did and did not receive transplants. Blood. 2005, 105, 67-73
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タイトルに関連する用語 (1件)：
タイトルに関連する用語
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遺伝性骨髄不全症候群

遺伝性骨髄不全症候群 について


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