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J-GLOBAL ID：201302241666437545   整理番号：13A0003053

重症非症候性散発性知的障害と関連する遺伝子変異の範囲:エキソーム配列決定研究

Range of genetic mutations associated with severe non-syndromic sporadic intellectual disability: An exome sequencing study

著者 (40件)： RAUCH Anita (Univ. Zurich, Schwerzenbach-Zurich, CHE) ,  WIECZOREK Dagmar (Univ. Zurich, Schwerzenbach-Zurich, CHE) ,  BARTHOLDI Deborah (Univ. Zurich, Schwerzenbach-Zurich, CHE) ,  JOSET Pascal (Univ. Zurich, Schwerzenbach-Zurich, CHE) ,  RAUCH Anita (Univ. Erlangen-Nuremberg, Erlangen, DEU) ,  ENDELE Sabine (Univ. Erlangen-Nuremberg, Erlangen, DEU) ,  HOYER Juliane (Univ. Erlangen-Nuremberg, Erlangen, DEU) ,  THIEL Christian T. (Univ. Erlangen-Nuremberg, Erlangen, DEU) ,  WIESENER Antje (Univ. Erlangen-Nuremberg, Erlangen, DEU) ,  ZWEIER Christiane (Univ. Erlangen-Nuremberg, Erlangen, DEU) ,  EKICI Arif B. (Univ. Erlangen-Nuremberg, Erlangen, DEU) ,  REIS Andre (Univ. Erlangen-Nuremberg, Erlangen, DEU) ,  WIECZOREK Dagmar (Universitaetsklinikum Essen, Essen, DEU) ,  ALBRECHT Beate (Universitaetsklinikum Essen, Essen, DEU) ,  BEYGO Jasmin (Universitaetsklinikum Essen, Essen, DEU) ,  CREMER Kirsten (Universitaetsklinikum Essen, Essen, DEU) ,  GRAF Elisabeth (Helmholtz Zentrum Muenchen, Neuherberg, DEU) ,  WIELAND Thomas (Helmholtz Zentrum Muenchen, Neuherberg, DEU) ,  SCHWARZMAYR Thomas (Helmholtz Zentrum Muenchen, Neuherberg, DEU) ,  MEITINGER Thomas (Helmholtz Zentrum Muenchen, Neuherberg, DEU) ,  STROM Tim M. (Helmholtz Zentrum Muenchen, Neuherberg, DEU) ,  DI DONATO Nataliya (Technische Univ. Dresden, Dresden, DEU) ,  RUMP Andreas (Technische Univ. Dresden, Dresden, DEU) ,  SCHROECK Evelin (Technische Univ. Dresden, Dresden, DEU) ,  DUFKE Andreas (Eberhard Karls Univ. Tuebingen, Tuebingen, DEU) ,  RIESS Angelika (Eberhard Karls Univ. Tuebingen, Tuebingen, DEU) ,  TZSCHACH Andreas (Eberhard Karls Univ. Tuebingen, Tuebingen, DEU) ,  RIESS Olaf (Eberhard Karls Univ. Tuebingen, Tuebingen, DEU) ,  HEMPEL Maja (Technische Univ. Muenchen, Munich, DEU) ,  MEITINGER Thomas (Technische Univ. Muenchen, Munich, DEU) ,  STROM Tim M. (Technische Univ. Muenchen, Munich, DEU) ,  HORN Denise (Universitaetsmedizin Berlin, Berlin, DEU) ,  ROEPKE Albrecht (Westfaelische Wilhelms-Univ. Muenster, Muenster, DEU) ,  WIEACKER Peter (Westfaelische Wilhelms-Univ. Muenster, Muenster, DEU) ,  MOOG Ute (Ruprecht-Karls-Univ. Heidelberg, Heidelberg, DEU) ,  RAPPOLD Gudrun (Ruprecht-Karls-Univ. Heidelberg, Heidelberg, DEU) ,  WOHLLEBER Eva (Rheinische Friedrich-Wilhelms-Univ. Bonn, Bonn, DEU) ,  MEISINGER Christa (Helmholtz Zentrum Muenchen, Neuherberg, DEU) ,  STICHT Heinrich (Univ. Erlangen-Nuremberg, Erlangen, DEU) ,  SCHENCK Annette (Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD)
資料名： Lancet  (Lancet)
巻： 380  号： 9854  ページ： 1674-1682  発行年： 2012年11月 
JST資料番号： B0673A  ISSN： 0140-6736  CODEN： LANCA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (6件)： 重症 ,  症候 ,  知的障害 ,  遺伝子変異 ,  エキソーム ,  研究