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J-GLOBAL ID：201302243027809728   整理番号：13A1819440

超並列DNA配列解読による臨床的がんゲノムプロファイル解析法の開発および検証

Development and validation of a clinical cancer genomic profiling test based on massively parallel DNA sequencing

著者 (40件)： FRAMPTON Garrett M (Foundation Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  FICHTENHOLTZ Alex (Foundation Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  OTTO Geoff A (Foundation Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  WANG Kai (Foundation Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  DOWNING Sean R (Foundation Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  HE Jie (Foundation Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  SCHNALL-LEVIN Michael (Foundation Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  WHITE Jared (Foundation Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  SANFORD Eric M (Foundation Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  AN Peter (Foundation Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  SUN James (Foundation Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  JUHN Frank (Foundation Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  BRENNAN Kristina (Foundation Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  IWANIK Kiel (Foundation Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  MAILLET Ashley (Foundation Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  BUELL Jamie (Foundation Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  WHITE Emily (Foundation Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  ZHAO Mandy (Foundation Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  BALASUBRAMANIAN Sohail (Foundation Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  TERZIC Selmira (Foundation Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  RICHARDS Tina (Foundation Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  BANNING Vera (Foundation Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  GARCIA Lazaro (Foundation Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  MAHONEY Kristen (Foundation Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  ZWIRKO Zac (Foundation Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  DONAHUE Amy (Foundation Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  JAROSZ Mirna (Foundation Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  VIETZ Christine (Foundation Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  PARKER Alex (Foundation Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  MILLER Vincent A (Foundation Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  ROSS Jeffrey S (Foundation Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  CURRAN John (Foundation Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  CRONIN Maureen T (Foundation Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  STEPHENS Philip J (Foundation Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  LIPSON Doron (Foundation Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  YELENSKY Roman (Foundation Medicine, Cambridge, Massachusetts, USA) ,  BELTRAN Himisha (Weill Medical Coll. of Cornell Univ., New York, USA) ,  BELTRAN Himisha (Weill Cornell Medical Coll. and New York-Presbyterian Hospital) ,  MOSQUERA Juan Miguel (Weill Cornell Medical Coll. and New York-Presbyterian Hospital) ,  RUBIN Mark A (Weill Cornell Medical Coll. and New York-Presbyterian Hospital)
資料名： Nature Biotechnology  (Nature Biotechnology)
巻： 31  号： 11  ページ： 1023-1031  発行年： 2013年11月 
JST資料番号： H0870A  ISSN： 1087-0156  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 臨床関連のがん遺伝子が次々に同定されていくにつれて,患者と治療法とを適合させる包括的な診断法が必要とされ,さまざまなメカニズムによって変化した数百万個のがんゲノム塩基を分析する方法の最適化および解析的検証が課題となっている。本論文では,通常のホルマリン固定パラフィン包埋(FFPE)臨床標本から得られたがん関連遺伝子287個の塩基置換,短鎖挿入欠失(インデル),コピー数多型,ならびに選択的融合の特性を明らかにする超並列DNA配列解読による検査法を示す。我々は,変異体の対立遺伝子頻度,インデルの長さ,およびコピー数変化の程度を含む精度の主要な決定要因のモデルとなる細胞株プールの参照試料による実用的な検証法を構築した。検査の感度は,全ての種類の変化にわたって95~99%を達成し,高い特異性を示した(陽性的中率99%超)。精度は,既成の分析法で特性が明らかにされているFFPEがん標本249点を利用して確認された。この検査法を臨床症例2,221例に応用したところ,腫瘍の76%に臨床対応可能な変化が認められた。これは,既存の診断検査法で検出される対応可能な変化の3倍であった。Copyright Nature Publishing Group 2013

シソーラス用語： *診断 ,  *遺伝子診断 ,  *生体試料固定 ,  癌遺伝子 ,  *DNA【核酸】 ,  *ヌクレオチド配列 ,  *鑑別 ,  ゲノム ,  自動分析計 ,  *生検 ,  罹患率 ,  測定精度 ,  *ホルマリン固定パラフィン包埋 ,  次世代シーケンサー ,  *DNA鑑定 ,  *腫瘍診断 ,  *臨床検査
準シソーラス用語： *DNAプロファイリング ,  Illumina HiSeq2000 ,  ゲノムプロファイリング ,  *癌診断 ,  *超並列DNA配列解読 ,  陽性的中率

分類 (2件)： 腫ようの診断  (GE03020J) ,  分子・遺伝情報処理  (JE15040B)

タイトルに関連する用語 (8件)： DNA配列 ,  解読 ,  臨床 ,  がんゲノム ,  プロファイル ,  解析法 ,  開発 ,  検証