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J-GLOBAL ID：201302244142329647   整理番号：13A0564906

21-ヒドロキシラーゼ欠損による先天性副腎過形成に罹患した1,507の家族における遺伝子型-表現型の相関

Genotype-phenotype correlation in 1,507 families with congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency

著者 (10件)： NEW Maria I. (Mount Sinai School of Medicine, NY) ,  ABRAHAM Moolamannil (Mount Sinai School of Medicine, NY) ,  GONZALEZ Brian (Mount Sinai School of Medicine, NY) ,  DUMIC Miroslav (Univ. Hospital Centre Zagreb, Zagreb, HRV) ,  RAZZAGHY-AZAR Maryam (Tehran Univ. Medical Sci., Tehran, IRN) ,  CHITAYAT David (Hospital for Sick Children, ON, CAN) ,  SUN Li (Mount Sinai School of Medicine, NY) ,  ZAIDI Mone (Mount Sinai School of Medicine, NY) ,  WILSON Robert C. (Medical Univ. South Carolina, SC) ,  YUEN Tony (Mount Sinai School of Medicine, NY)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 110  号： 7  ページ： 2611-2616  発行年： 2013年02月12日 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

シソーラス用語： *遺伝病 ,  *先天性代謝異常 ,  *副腎疾患 ,  酵素欠乏 ,  *遺伝子型 ,  表現型 ,  *遺伝子 ,  母集団 ,  *遺伝子変異 ,  出生前診断 ,  遺伝カウンセリング
準シソーラス用語： 21-ヒドロキシラーゼ欠損 ,  *CYP21A2遺伝子 ,  *先天性副腎過形成

分類 (3件)： 内分泌系の基礎医学  (GL01020Q) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (7件)： 21-ヒドロキシラーゼ欠損 ,  先天性副腎過形成 ,  罹患 ,  家族 ,  遺伝子型 ,  表現型 ,  相関