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J-GLOBAL ID：201302245791748078   整理番号：13A1287704

【撤回論文】アルツハイマー病におけるAPOEε4エフェクターの統合ゲノミクスによる同定

[RETRACTED]Integrative genomics identifies APOE ε4 effectors in Alzheimer’s disease

著者 (6件)： RHINN Herve (Columbia Univ., New York, USA) ,  FUJITA Ryousuke (Columbia Univ., New York, USA) ,  QIANG Liang (Columbia Univ., New York, USA) ,  ABELIOVICH Asa (Columbia Univ., New York, USA) ,  CHENG Rong (Columbia Univ., New York, USA) ,  LEE Joseph H. (Columbia Univ., New York, USA)
資料名： Nature (London)  (Nature (London))
巻： 500  号： 7460  ページ： 45-50  発行年： 2013年08月01日 
JST資料番号： D0193B  ISSN： 0028-0836  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【撤回論文】D0193B「Nature (London)」523巻7562号に撤回記事掲載。---遅発性アルツハイマー病(LOAD)のリスクは,加齢のような非遺伝的な決定因子だけでなく,アポリポタンパク質Eε4対立遺伝子(以下,APOE4)の存在といった遺伝的な要因の影響を強く受ける。遺伝的要因がヒト脳の生理に影響したりLOADのリスクを変動させるメカニズムを追究するために,我々はまず,LOADを発症していないAPOE4保有者とLOAD患者の大脳皮質トランスクリプトーム(全転写産物)における遺伝子発現データを解析した。APOE4保有者の転写産物の増減は予想どおりで,LOADの発現プロファイルとおおむね似ていた。APOE4とLOADの転写産物の変化について共発現相関ネットワークの差異を解析したところ,中心的な調節メディエーターの候補がいくつか同定された。これらのうちAPBA2,FYN,RNF219,SV2Aなど数個は,LOAD特有のアミロイドベータA4前駆体タンパク質(APP)のエンドサイトーシスと代謝に関わる既知または新規の調節因子をコードしている。さらに,RNF219の遺伝的な変異がヒト脳でのアミロイド沈着やLOADの発症年齢に影響することが分かった。これらのデータからLOADの発症を促すAPOE4関連の分子経路の存在が示唆される。Copyright Nature Japan KK 2019

シソーラス用語： *Alzheimer病 ,  アポE ,  *遺伝子多型 ,  遺伝子発現 ,  トランスクリプトーム ,  大脳皮質 ,  エンドサイトーシス ,  タンパク質代謝 ,  アミロイドβタンパク質 ,  遺伝子 ,  発病 ,  病状経過
準シソーラス用語： *APOE多型 ,  RNF219遺伝子 ,  遅発性 ,  *遅発性Alzheimer病

分類 (2件)： 遺伝子発現  (EC02040Q) ,  精神障害  (GR03000A)

タイトルに関連する用語 (6件)： アルツハイマー病 ,  APOE ,  エフェクター ,  統合 ,  ゲノミクス ,  同定