遺伝性ミトコンドリア病の生殖系列遺伝子治療に向けて

TACHIBANA Masahito; SPARMAN Michelle; WOODWARD Joy; SANCHIS Dario Melguizo; MA Hong; GUTIERREZ Nuria Marti; TIPPNER-HEDGES Rebecca; KANG Eunju; LEE Hyo-Sang; RAMSEY Cathy; JENSEN Jeffrey; STOUFFER Richard; MITALIPOV Shoukhrat; AMATO Paula; MASTERSON Keith; BATTAGLIA David; LEE David; WU Diana; PATTON Phillip; GOKHALE Sumita

文献

J-GLOBAL ID：201302246284185580 整理番号：13A0313141

遺伝性ミトコンドリア病の生殖系列遺伝子治療に向けて

Towards germline gene therapy of inherited mitochondrial diseases

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資料名：
巻： 493 号： 7434 ページ： 627-631 発行年： 2013年01月31日
JST資料番号： D0193B ISSN： 0028-0836 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：イギリス (GBR) 言語：英語 (EN)

ミトコンドリアDNA(mtDNA)の変異はヒトの重篤な疾患と関連し,卵の細胞質を通じて母性遺伝する。本研究では,紡錘体移植(spindle transfer;ST,紡錘体-染色体複合体移植とも呼ばれる)によってヒト卵母細胞のmtDNAを置換することの実現可能性について検討した。研究用に提供された106個のヒト卵母細胞のうち,65個で相互にSTを行い,33個を対照群とした。STを行った卵母細胞の受精率(73%)は対照群の受精率(75%)と同程度であったが,ST受精卵のうちかなりの割合(52%)が,前核の数の異常によって診断される異常受精を示した。正常に受精したST受精卵において,胚盤胞までの発生率(62%)と胚性幹細胞の樹立率(38%)はそれぞれ対照群のものと同程度だった。ST受精卵に由来するすべての胚性幹細胞株は,正倍数性の正常な核型を示し,ドナーのmtDNAのみを含んでいた。このように,ヒト卵母細胞でmtDNAを効率的に置換することは可能である。ST卵母細胞の中には異常受精を示すものもあったが,ほかの胚は対照群と同様に胚盤胞へ発生可能で,胚性幹細胞を作り出すことができた。Copyright Nature Publishing Group 2013

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生殖器官 , 遺伝子操作

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