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J-GLOBAL ID：201302248007695604   整理番号：13A0818231

子宮内膜がんの総合的なゲノム特性解析

Integrated genomic characterization of endometrial carcinoma

著者 (40件)： GETZ Gad (Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  GABRIEL Stacey B. (Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  CIBULSKIS Kristian (Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  LANDER Eric (Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  SIVACHENKO Andrey (Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  SOUGNEZ Carrie (Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  LAWRENCE Mike (Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  CHERNIACK Andrew D. (Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  PASHTAN Itai (Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  SAKSENA Gordon (Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  ONOFRIO Robert C. (Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  SCHUMACHER Steven E. (Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  TABAK Barbara (Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  CARTER Scott L. (Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  HERNANDEZ Bryan (Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  GENTRY Jeff (Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  SALVESEN Helga B. (Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  ARDLIE Kristin (Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  WINCKLER Wendy (Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  BEROUKHIM Rameen (Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  MEYERSON Matthew (Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  CHIN Lynda (Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  CHO Juok (Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  DICARA Daniel (Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  FRAZER Scott (Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  HEIMAN David (Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  JING Rui (Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  LIN Pei (Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  MALLARD Will (Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  VOET Doug (Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  ZHANG Hailei (Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  ZOU Lihua (Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  NOBLE Michael (Broad Inst. of Massachusetts Inst. of Technol. and Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  KANDOTH Cyriac (Washington Univ., Missouri, USA) ,  DOOLING David (Washington Univ., Missouri, USA) ,  FULTON Robert (Washington Univ., Missouri, USA) ,  FULTON Lucinda (Washington Univ., Missouri, USA) ,  KALICKI-VEIZER Joelle (Washington Univ., Missouri, USA) ,  MCLELLAN Michael D. (Washington Univ., Missouri, USA) ,  O’LAUGHLIN Michelle (Washington Univ., Missouri, USA)
資料名： Nature (London)  (Nature (London))
巻： 497  号： 7447  ページ： 67-73  発行年： 2013年05月02日 
JST資料番号： D0193B  ISSN： 0028-0836  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 我々はアレイ法と塩基配列解読法に基づく技術を用いて,子宮内膜がんの373検体を対象に,ゲノム,トランスクリプトームおよびプロテオームの総合的な特性解析を行った。子宮漿液性腫瘍と,高悪性度の類内膜腫瘍の約25%には,多数のコピー数変化があり,DNAメチル化の変化は少なく,エストロゲン受容体/プロゲステロン受容体の発現量が低く,TP53変異の頻度は高かった。類内膜腫瘍の大半では,コピー数変化やTP53の変異はあまりないが,PTEN,CTNNB1,PIK3CA,ARID1A,KRASに変異が多く,SWI/SNF型クロマチンリモデリング複合体遺伝子ARID5Bには新規変異が見られた。我々が同定した一群の類内膜腫瘍では,トランスバージョン変異頻度の顕著な増加が見られ,POLEのホットスポット変異が新たに同定された。今回の結果から,子宮内膜がんは次の4つのカテゴリーに分類できる。すなわち,POLE超高頻度変異型,マイクロサテライト不安定化高頻度変異型,低コピー数型および高コピー数型である。子宮漿液性がんのゲノム特性は,卵巣漿液性がんや基底膜細胞型乳がんと共通していた。したがって,子宮内膜がんのゲノム特性から再分類が可能なことは明らかであり,こうした再分類は女性の悪性腫瘍患者の術後補助療法に影響を及ぼすものと考えられる。Copyright Nature Publishing Group 2013

シソーラス用語： *子宮内膜癌 ,  *遺伝学実験技術 ,  DNAマイクロアレイ ,  ヌクレオチド配列 ,  *解析 ,  プロテオーム ,  腫瘍進行度 ,  子宮腫瘍 ,  腺癌 ,  卵巣腫瘍 ,  腺上皮性腫瘍 ,  コピー数 ,  メチル化 ,  エストロゲン受容体 ,  プロゲステロン受容体 ,  癌抑制遺伝子 ,  遺伝子 ,  ras遺伝子 ,  頻度 ,  治療法 ,  *腫瘍 ,  *分類 ,  *網羅的ゲノム解析 ,  *トランスクリプトーム解析 ,  DNAメチル化 ,  TP53遺伝子 ,  PTEN遺伝子 ,  PIK3CA遺伝子 ,  k-ras遺伝子 ,  変異頻度
準シソーラス用語： *プロテオーム解析 ,  悪性度 ,  類内膜癌 ,  突然変異頻度 ,  術後補助療法 ,  *悪性腫瘍分類

分類 (3件)： 腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N) ,  女性生殖器と胎児の腫よう  (GS04000K) ,  遺伝学研究法  (EC01020N)

タイトルに関連する用語 (4件)： 子宮内膜がん ,  総合 ,  ゲノム ,  特性解析