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J-GLOBAL ID：201302248306920894   整理番号：13A1197588

新規ミスセンス変異を伴う心臓及び神経性の徴候をおもに示すFabry病の日本人患者:R220P

Japanese patients with Fabry disease predominantly showing cardiac and neurological manifestation with novel missense mutation: R220P

著者 (10件)： FUKUTOMI Motoki (Yanai Municipal Heigun Clinic, Yamaguchi, JPN) ,  FUKUTOMI Motoki (Dep. of Cardiology, Yamaguchi Grand Medical Center, Yamaguchi, JPN) ,  TANAKA Nobuaki (Dep. of Cardiology, Yamaguchi Grand Medical Center, Yamaguchi, JPN) ,  UCHINOUMI Hitoshi (Dep. of Cardiology, Yamaguchi Grand Medical Center, Yamaguchi, JPN) ,  KANEMOTO Masashi (Dep. of Cardiology, Yamaguchi Grand Medical Center, Yamaguchi, JPN) ,  NAKAO Fumiaki (Dep. of Cardiology, Yamaguchi Grand Medical Center, Yamaguchi, JPN) ,  YAMADA Jutaro (Div. of Cardiology, Dep. of Medicine and Clinical Sci., Yamaguchi Univ. Graduate School of Medicine, 1-1-1 ...) ,  KAMEI Toshiaki (Dep. of Pathology, Yamaguchi Grand Medical Center, Yamaguchi, JPN) ,  TAKENAKA Toshihiro (Div. of Cardiac Repair and Regeneration, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima Univ., 8-35-1 ...) ,  FUJII Takashi (Dep. of Cardiology, Yamaguchi Grand Medical Center, Yamaguchi, JPN)
資料名： Journal of Cardiology  (Journal of Cardiology)
巻： 62  号： 1  ページ： 63-69  発行年： 2013年07月 
JST資料番号： W2218A  ISSN： 0914-5087  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:X連鎖性のリソソームスフィンゴ脂質蓄積症であるFabr...

シソーラス用語： *Fabry病 ,...
準シソーラス用語： *心Fabry病 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  循環系の診断  (GJ02000V)

タイトルに関連する用語 (7件)： ミスセンス変異 ,  心臓 ,  神経 ,  徴候 ,  Fabry病 ,  日本人 ,  患者