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J-GLOBAL ID：201302248744981642   整理番号：11A0024831

ゲノム不安定性に関係するNBS1遺伝子(I171V)のホモ接合性ミスセンス変異を有する日本人の子供における再生不良性貧血の第1症例

First case of aplastic anemia in a Japanese child with a homozygous missense mutation in the NBS1 gene (I171V) associated with genomic instability

著者 (10件)： SHIMADA H ,  SHIMIZU K ,  MIMAKI S ,  SAKIYAMA T ,  MORI T ,  SHIMASAKI N ,  YOKOTA J ,  NAKACHI K ,  OHTA T ,  OHKI M
資料名： HUMAN GENETICS
巻： 115  号： 5  ページ： 372-376  発行年： 2004年 
JST資料番号： O2662A  ISSN： 0340-6717  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： その他 (ZZZ)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (8件)： ゲノム不安定性 ,  NBS1遺伝子 ,  ホモ接合性 ,  ミスセンス変異 ,  日本人 ,  子供 ,  再生不良性貧血 ,  症例