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J-GLOBAL ID：201302250872987046   整理番号：13A1835402

シェーグレン症候群:自然免疫応答および適応免疫応答の両方に関与する複数の座位の多型がシェーグレン症候群に関連する

Variants at multiple loci implicated in both innate and adaptive immune responses are associated with Sjoegren’s syndrome

著者 (40件)： LESSARD Christopher J (Oklahoma Medical Res. Foundation, Oklahoma, USA) ,  LI He (Oklahoma Medical Res. Foundation, Oklahoma, USA) ,  ADRIANTO Indra (Oklahoma Medical Res. Foundation, Oklahoma, USA) ,  ICE John A (Oklahoma Medical Res. Foundation, Oklahoma, USA) ,  RASMUSSEN Astrid (Oklahoma Medical Res. Foundation, Oklahoma, USA) ,  GRUNDAHL Kiely M (Oklahoma Medical Res. Foundation, Oklahoma, USA) ,  KELLY Jennifer A (Oklahoma Medical Res. Foundation, Oklahoma, USA) ,  DOZMOROV Mikhail G (Oklahoma Medical Res. Foundation, Oklahoma, USA) ,  GUTHRIDGE Joel M (Oklahoma Medical Res. Foundation, Oklahoma, USA) ,  ADLER Adam J (Oklahoma Medical Res. Foundation, Oklahoma, USA) ,  MAIER-MOORE Jacen S (Oklahoma Medical Res. Foundation, Oklahoma, USA) ,  FARRIS A Darise (Oklahoma Medical Res. Foundation, Oklahoma, USA) ,  WREN Jonathan D (Oklahoma Medical Res. Foundation, Oklahoma, USA) ,  GAFFNEY Patrick M (Oklahoma Medical Res. Foundation, Oklahoma, USA) ,  JAMES Judith A (Oklahoma Medical Res. Foundation, Oklahoma, USA) ,  SCOFIELD R Hal (Oklahoma Medical Res. Foundation, Oklahoma, USA) ,  MONTGOMERY Courtney G (Oklahoma Medical Res. Foundation, Oklahoma, USA) ,  SIVILS Kathy L (Oklahoma Medical Res. Foundation, Oklahoma, USA) ,  LESSARD Christopher J (Univ. Oklahoma Health Sci. Center, Oklahoma, USA) ,  LI He (Univ. Oklahoma Health Sci. Center, Oklahoma, USA) ,  JAMES Judith A (Univ. Oklahoma Health Sci. Center, Oklahoma, USA) ,  SIVILS Kathy L (Univ. Oklahoma Health Sci. Center, Oklahoma, USA) ,  MICELI-RICHARD Corinne (Univ. Paris-Sud, Paris, FRA) ,  MARIETTE Xavier (Univ. Paris-Sud, Paris, FRA) ,  BOWMAN Simon (Univ. Hospital Birmingham, Birmingham, GBR) ,  LESTER Sue (Queen Elizabeth Hospital, South Australia) ,  RISCHMUELLER Maureen (Queen Elizabeth Hospital, South Australia) ,  ERIKSSON Per (Linkoeping Univ., Linkoeping, SWE) ,  ELORANTA Maija-Leena (Uppsala Univ., Uppsala, SWE) ,  ROENNBLOM Lars (Uppsala Univ., Uppsala, SWE) ,  NORDMARK Gunnel (Uppsala Univ., Uppsala, SWE) ,  BRUN Johan G (Univ. Bergen, Bergen, NOR) ,  BRUN Johan G (Haukeland Univ. Hospital, Bergen, NOR) ,  JONSSON Roland (Haukeland Univ. Hospital, Bergen, NOR) ,  GORANSSON Lasse G (Stavanger Univ. Hospital, Stavanger, NOR) ,  HARBOE Erna (Stavanger Univ. Hospital, Stavanger, NOR) ,  OMDAL Roald (Stavanger Univ. Hospital, Stavanger, NOR) ,  KAUFMAN Kenneth M (Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Ohio, USA) ,  HARLEY John B (Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Ohio, USA) ,  KAUFMAN Kenneth M (Dep. of Veterans Affairs Medical Center, Ohio, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 45  号： 11  ページ： 1284-1292  発行年： 2013年11月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： シェーグレン症候群は,一般的な自己免疫疾患で(ヨーロッパ系米国人の約0.7%が罹患),通常,乾性角結膜炎および口腔乾燥症として現れる。本論文では,シェーグレン症候群の大規模な関連研究の結果を報告する。6p21のヒト白血球抗原(HLA)領域内に強力な関連が見られること(P_meta=7.65×10^-114)に加えて,IRF5-TNPO3(P_meta=2.73×10^-19),STAT4(P_meta=6.80×10^-15),IL12A(P_meta=1.17×10^-10),FAM167A-BLK(P_meta=4.97×10^-10),DDX6-CXCR5(P_meta=1.10×10^-8),TNIP1(P_meta=3.30×10^-8)との関連を確立した。また,我々は,特に,TNFAIP3,PTTG1,PRDM1,DGKQ,FCGR2A,IRAK1BP1,ITSN2,PHIPを含む,他の29の領域の多型との関連が示唆されること(P_meta<5×10^-5)を観察した。これらの結果は,シェーグレン症候群においては自然免疫および適応免疫の両方に関与する遺伝子が重要であることを強く示している。Copyright Nature Publishing Group 2013

シソーラス用語： ヒト ,  *シェーグレン症候群 ,  自然免疫 ,  常染色体 ,  ヒト白血球抗原 ,  *遺伝子座 ,  遺伝子多型 ,  遺伝学実験技術 ,  ゲノムワイド関連解析 ,  染色体6 ,  免疫応答 ,  *炎症 ,  *膠原病 ,  *リウマチ ,  *関節炎 ,  *眼疾患 ,  *骨関節疾患 ,  *口腔疾患 ,  *涙器疾患 ,  *関節疾患 ,  *唾液腺疾患 ,  *口腔乾燥症 ,  *結合組織病 ,  *口顎疾患 ,  *関節リウマチ
準シソーラス用語： 免疫反応

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： シェーグレン症候群 ,  自然免疫応答 ,  適応免疫 ,  応答 ,  座位 ,  多型