遺伝性皮膚脆弱性においてEXPH5の生殖系列突然変異はRab27Bエフェクター蛋白質Slac2-bと関係がある

MCGRATH John A.; STONE Kristina L.; STONE Kristina L.; BEGUM Rumena; BEGUM Rumena; SIMPSON Michael A.; DOPPING-HEPENSTAL Patricia J.; LIU Lu; MCMILLAN James R.; SOUTH Andrew P.; POURREYRON Celine; MCLEAN W.h. Irwin; MARTINEZ Anna E.; MELLERIO Jemima E.; MELLERIO Jemima E.; PARSONS Maddy

文献

J-GLOBAL ID：201302251587225260 整理番号：13A0019363

遺伝性皮膚脆弱性においてEXPH5の生殖系列突然変異はRab27Bエフェクター蛋白質Slac2-bと関係がある

Germline Mutation in EXPH5 Implicates the Rab27B Effector Protein Slac2-b in Inherited Skin Fragility

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American Journal of Human Genetics (American Journal of Human Genetics)

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巻： 91 号： 6 ページ： 1115-1121 発行年： 2012年12月07日
JST資料番号： B0360B ISSN： 0002-9297 資料種別：逐次刊行物 (A)
発行国：オランダ (NLD) 言語：英語 (EN)

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