文献

J-GLOBAL ID：201302251961059124   整理番号：13A0619355

白血病:低二倍体の急性リンパ芽球性白血病のゲノムの全体像

The genomic landscape of hypodiploid acute lymphoblastic leukemia

著者 (40件)： HOLMFELDT Linda (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  WEI Lei (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  PAYNE-TURNER Debbie (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  CHURCHMAN Michelle (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  ANDERSSON Anna (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  CHEN Shann-Ching (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  MCCASTLAIN Kelly (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  MA Jing (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  PATEL Samir N (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  HEATLEY Susan L (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  PHILLIPS Letha A (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  SONG Guangchun (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  ELLISON David W (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  SHURTLEFF Sheila A (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  RAIMONDI Susana C (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  DOWNING James R (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  MULLIGHAN Charles G (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  DIAZ-FLORES Ernesto (Univ. California School of Medicine, California, USA) ,  LOH Mignon L (Univ. California School of Medicine, California, USA) ,  WALSH Michael (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  PUI Ching-Hon (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  RIBEIRO Raul C (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  ZHANG Jinghui (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  BECKSFORT Jared (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  WU Gang (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  PARKER Matthew (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  CHEN Xiang (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  RUSCH Michael (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  HEDLUND Erin (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  HUETHER Robert (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  MARDIS Elaine R (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  WILSON Richard K (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  DING Li (Genome Inst. at Washington Univ., Missouri, USA) ,  LU Charles (Genome Inst. at Washington Univ., Missouri, USA) ,  FULTON Robert S (Genome Inst. at Washington Univ., Missouri, USA) ,  FULTON Lucinda L (Genome Inst. at Washington Univ., Missouri, USA) ,  TABIB Yashodhan (Genome Inst. at Washington Univ., Missouri, USA) ,  DOOLING David J (Genome Inst. at Washington Univ., Missouri, USA) ,  OCHOA Kerri (Genome Inst. at Washington Univ., Missouri, USA) ,  MARDIS Elaine R (Genome Inst. at Washington Univ., Missouri, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 45  号： 3  ページ： 242-252  発行年： 2013年03月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 低二倍体(hypodiploid)の急性リンパ芽球性白血病(ALL)は,異数性と転帰不良とを特徴とするALLのサブタイプで,その遺伝学的基盤は解明されていない。124例の低二倍体のALL症例のゲノムのプロファイリングを行い(症例40例についての全ゲノムおよびエキソーム塩基配列決定を含む),2つのサブタイプを明らかにした。この2つは,異数性の重症度,転写プロファイル,超顕微鏡的な遺伝学的変化において異なっていた。24~31本の染色体を持つnear-haploid ALL(ほぼ半数体のALL)では,受容体型チロシンキナーゼシグナル伝達やRasシグナル伝達(71%)を標的とする変化や,リンパ系転写因子遺伝子IKZF3(AIOLOSをコードする)(13%)の変化がみられた。一方,32-39本の染色体を持つlow-hypodiploid ALL(低度低二倍体のALL)では,TP53(91.2%),IKZF2(HELIOSをコードする)(53%),RB1(41%)に変化がみられた(TP53の変化は非腫瘍細胞にもよくみられる)。near-haploid(ほぼ半数体)の白血病細胞も,low-hypodiploidの白血病細胞も,Rasシグナル伝達およびホスホイノシチド3-キナーゼ(PI3K)シグナル伝達経路の活性化を示し,PI3K阻害剤に感受性であることから,これらの薬剤がこの侵攻性の強い型の白血病の新しい治療戦略として検討されるべきであることが示される。Copyright Nature Publishing Group 2013

シソーラス用語： ヒト ,  *リンパ性白血病 ,  *急性白血病 ,  ゲノム ,  転写因子 ,  ヌクレオチド配列 ,  受容体型チロシンキナーゼ ,  Rasタンパク質 ,  癌抑制遺伝子 ,  Rb遺伝子 ,  ホスファチジルイノシトール3-キナーゼ ,  RB1遺伝子 ,  TP53遺伝子 ,  シグナル伝達
準シソーラス用語： 細胞情報伝達 ,  PI-3K ,  *急性リンパ芽球性白血病

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  発癌機序・因子  (GE02020C)

タイトルに関連する用語 (3件)： 白血病 ,  急性リンパ芽球性白血病 ,  ゲノム