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J-GLOBAL ID：201302256377791338   整理番号：13A1679414

稀なおよびありふれた変異の寄与は複合疾患を決定する-モデルとしてのHirschsprung病

Contribution of rare and common variants determine complex diseases-Hirschsprung disease as a model

著者 (21件)： ALVES Maria M. (Dep. of Clinical Genetics, Rotterdam, NLD) ,  SRIBUDIANI Yunia (Dep. of Clinical Genetics, Rotterdam, NLD) ,  HOFSTRA Robert M.W. (Dep. of Clinical Genetics, Rotterdam, NLD) ,  BROUWER Rutger W.W. (Erasmus Univ. Medical Center, Rotterdam, NLD) ,  VAN IJCKEN Wilfred F.J. (Erasmus Univ. Medical Center, Rotterdam, NLD) ,  BROUWER Rutger W.W. (Netherlands Bioinformatics Centre (NBIC), Nijmegen, NLD) ,  AMIEL Jeanne (INSERM, Paris, FRA) ,  LYONNET Stanislas (INSERM, Paris, FRA) ,  ANTINOLO Guillermo (Univ. Seville, Seville, ESP) ,  BORREGO Salud (Univ. Seville, Seville, ESP) ,  FERNANDEZ Raquel M. (Univ. Seville, Seville, ESP) ,  CECCHERINI Isabella (Instituto Giannina Gaslini, Genoa, ITA) ,  GRISERI Paola (Instituto Giannina Gaslini, Genoa, ITA) ,  CHAKRAVARTI Aravinda (Univ. Hong Kong, Hong Kong SAR, CHN) ,  GARCIA-BARCELO Maria-Merce (Johns Hopkins School of Medicine, MD, USA) ,  TAM Paul K. (Johns Hopkins School of Medicine, MD, USA) ,  EGGEN Bart J.L. (Univ. Groningen, Groningen, NLD) ,  TE MEERMAN Gerard J. (Univ. Groningen, Groningen, NLD) ,  HOFSTRA Robert M.W. (UCL Inst. of Child Health, London, GBR) ,  AMIEL Jeanne (Univ. Paris Descartes - Sorbonne Paris Cite, Paris, FRA) ,  LYONNET Stanislas (Univ. Paris Descartes - Sorbonne Paris Cite, Paris, FRA)
資料名： Developmental Biology  (Developmental Biology)
巻： 382  号： 1  ページ： 320-329  発行年： 2013年 
JST資料番号： C0522A  ISSN： 0012-1606  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

シソーラス用語： *Hirschsprung病 ,  病気 ,  *遺伝子変異 ,  ヌクレオチド配列 ,  生物学 ,  分子遺伝現象 ,  ネットワーク
準シソーラス用語： 複合疾患 ,  稀な変異 ,  次世代シークエンシング ,  システムバイオロジー ,  遺伝子機能 ,  遺伝子ネットワーク

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 変異 ,  複合疾患 ,  モデル ,  Hirschsprung病